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Articles par catégorie
- Accueil
- « Il va sans dire » – 450 kilomètres à vélo pour sensibiliser aux maladies rares
- L’évolution des écosystèmes de données de santé : Une enquête internationale
- Les États généraux de la bioéthique 2026 s’ouvrent à vous
- Initiative « 1+ Million Genome » – accès sécurisé aux données génomiques à travers l’Europe
- Impact d’une RCP nationale pour la prise en charge et la survie des patients atteints d’un cancer de primitif inconnu – publication dans The Lancet Regional Health
- ERDERA lance l’appel transnational conjoint 2026 : “Resolving unsolved cases in rare genetic and non-genetic diseases”
- Résultats de la 5ème vague des extensions et des nouvelles préindications
- Mise en place de l’interopérabilité BAMARA -> HYGEN pour la création des demandes HYGEN
- La 5e édition des Rencontres SHS et médecine génomique a eu lieu les 24 et 25 juin 2026, à Rennes et en ligne
- Publication du White Paper du projet « Genome of Europe »
- Le projet « Genome of Europe » lance une enquête en France et dans 4 autres pays européens pour évaluer le niveau de sensibilisation du public à la médecine génomique
- Troubles du développement intellectuel : deux nouveaux gènes mis en cause
- Actualités & Evenements
- Les 13ème Assises de Génétique Humaine et Médicale se sont déroulées à Cannes du 26 au 30 janvier 2026
- Tests génétiques en santé : quels enjeux pour demain ?
- Le site officiel du CAD Collecteur Analyseur de Données est dorénavant ouvert
- Suite du PFMG : les travaux se poursuivent
- Le 2 juillet 2025, le Plan France Médecine Génomique 2025 et la Hartwig Medical Foundation ont signé un accord de collaboration (Memorandum of Understanding)
- La SFMPP tiendra son 11eme congrès à Paris du 8 au 10 octobre 2025
- 28/02 et 07/03 – Ateliers CAN.HEAL sur la formation en Onco-Génomique & Médecine de Précision
- Mise à jour de la note d’information pour la réalisation d’examens pangénomiques à partir de prélèvements FFPE
- Le colloque international sur la génomique humaine aura lieu du 5 au 7 mai 2025 à Sorbonne Université
- La cinquième campagne pour la validation de nouvelles préindications est lancée
- L’article princeps du PFMG2025 vient d’être publié dans la revue internationale The Lancet Regional Health – Europe
- Le 7 février 2025 aura lieu le colloque interdisciplinaire SHS de la FHU GenOMedS
- Les 20 et 21 mars 2025, le colloque CCG sur la génomique clinique du cancer aura lieu à Amsterdam, aux Pays-Bas
- L’entrepôt de données de santé du GIP CAD lance un appel à candidatures de membres permanents pour le Comité Scientifique et Éthique (CSE)
- Lors de la 10ème édition de la SFMPP, l’équipe de coordination a animé une session sur les avancées du PFMG2025 en 2024 et des projets pilotes
- Le PFMG2025 et Genomic Medicine Sweden ont signé un nouvel accord de collaboration, à l’Ambassade de Suède en France à Paris.
- 2e Symposium France-Québec le 13 décembre : Réflexions pluridisciplinaires sur les données incidentes en génomique et leur gestion en pratique
- Il est désormais possible de prescrire des examens pangénomiques chez des patients décédés
- De nouvelles préindications, des mises à jour et une extension de préindications viennent d’être validées
- Matinée de discussions avec le PFMG2025 lors du 3ème jeudi de génétique clinique de l’AFGC
- Le PFMG2025 était aux 12èmes assises de génétique humaine et médicale, au palais des congrès de Paris
- La 3e édition des Rencontres SHS et médecine génomique a eu lieu les 2 et 3 juillet 2024, à Toulouse et en ligne
- Le CRefIX publie une nouvelle évaluation
- La 9e édition du ‘Festival of Genomics & Biodata’ aura lieu à Londres les 24 et 25 janvier
- Symposium France-Québec le 11 mars : Réflexions pluridisciplinaires sur les données incidentes en génomique et leur gestion en pratique
- De nouveaux séquenceurs NovaSeq X Plus pour les laboratoires SeqOIA et AURAGEN
- CAD : arrivée du Directeur Général
- Appel à propositions de thématiques pour les Rencontres SHS et médecine génomique 2024
- Il est maintenant possible d’adresser des prélèvements FFPE à AURAGEN et SeqOIA pour certains patients
- Un article expliquant le travail de simplification des notices d’information est publié dans médecine/sciences
- La quatrième campagne pour la validation de nouvelles préindications est lancée
- 9ème congrès de la SFMPP : une session sera dédiée au PFMG le 22 septembre à Paris
- Nouvelle ouverture de l’enquête pour le recensement des praticiens volontaires qui souhaitent participer à l’interprétation des données des laboratoires AURAGEN et SeqOIA
- Le CRefIX publie de nouvelles recommandations
- Un accord de collaboration a été signé entre le Danemark et la France sur la médecine personnalisée
- Publication du groupement d’intérêt public « Collecteur Analyseur de Données » au Journal Officiel
- Le Dr Pierre Blanc remplace le Pr Michel Vidaud en tant que biologiste-responsable du laboratoire de biologie médicale SeqOIA
- Le PFMG participe à la construction de la plateforme européenne de génomique du cancer et de la santé CAN.HEAL
- La France adhère à l’initiative européenne One Million Genomes via le Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche et en lien étroit avec le Plan France Médecine Génomique 2025
- Le PFMG2025 est partenaire du projet européen Genomic Data Infrastructure (GDI) en collaboration avec l’Institut Français de Bioinformatique (IFB)
- 4ème édition de la Rencontre Phases Précoces en cancérologie, le 24 novembre 2022 en présentiel
- Le symposium « Second usage des données de santé : quelles conditions pour un partage en confiance » aura lieu le 9 décembre 2022 à l’Institut Curie
- Le Conseil de l’Europe organise un workshop relatif à la promotion du dialogue public sur la médecine génomique, le 10 novembre 2022
- Le comité d’éthique de l’Inserm organise sa journée annuelle le 8 novembre 2022
- Le PFMG participe au 8ème congrès de la SFMPP le 7 octobre à Paris
- Le PFMG a participé au congrès sur la médecine de précision en Suède
- Un article sur le PFMG dans HospiMédia : « Le PFMG2025 progresse et évolue pour mieux monter en charge »
- Les inscriptions sont ouvertes pour deux nouvelles formations de conseillers en génétique à Paris et à Lyon
- Le 16 mai 2022, le PFMG2025 reçoit le Danish National Genome Center pour lancer la collaboration entre les deux initiatives nationales
- Plus de 10 000 prescriptions ont été réalisées dans le cadre du PFMG
- Lancement du programme de recherche clinique AcSé (Accès Sécurisé aux thérapies innovantes) par l’INCa
- Réactivation du groupe de travail Formations
- Le PFMG intervient lors du 1er rendez-vous de la filière génomique le 15 mars 2022
- Déploiement des RCP-FMG-MR Génomiques d’amont sur l’ensemble du territoire
- Le Plan France Médecine Génomique 2025 est sur LinkedIn en 2022 !
- 9 préindications maladies rares et 2 extensions cancers ont été validées par le groupe de travail piloté par la HAS et par le COMOP
- Assises de génétique humaine et médicale 2022 : de nombreuses communications autour du PFMG
- Le PFMG participe aux Assises de Génétique Humaine et Médicale du 1er au 4 février 2022
- Le calendrier des demandes d’accès aux données PFMG en recherche a été établi
- Recommandations pour la signature des résultats constitutionnels
- La préindication Déficience intellectuelle est ouverte sur tout le territoire pour les patients ayant déjà bénéficié d’explorations génétiques au préalable
- Un article du PFMG dans La revue du praticien
- Un article du PFMG dans le dossier Médecine personnalisée de la revue Gestions hospitalières
- Le Pr Christine Vinciguerra remplace le Pr Damien Sanlaville en tant que biologiste-responsable du laboratoire de biologie médicale AURAGEN
- Un accord de collaboration a été signé entre la Suède et la France sur la médecine de précision
- Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation de préindications
- Les notices d’information sont disponibles en plusieurs langues
- Le PFMG participe au congrès des Rencontres RARE 2021, les 14 et 15 octobre 2021
- Le PFMG participe au 7ème congrès de la SFMPP, du 29 septembre au 1er octobre 2021
- De nouvelles recommandations pour l’envoi de prélèvements sanguins pour les maladies rares et l’oncogénétique
- Mise en ligne du site DEFIDIAG
- Le PFMG participe aux journées de la bioinformatique (JOBIM), du 6 au 9 juillet
- 12 extensions de préindications ont été validées par le COMOP du PFMG
- Le guichet d’accompagnement d’accès aux données du PFMG2025 est ouvert
- Déploiement des assistants de prescription sur le territoire
- Réunion des filières de santé, le 14 septembre, en visioconférence
- Réunion de lancement des pré-indications 2020
- Assises de génétique humaine et médicale : annonce des nouvelles pré-indications d’accès au diagnostic génétique
- Validation de 13 pré-indications
- Actualités
- Lancement de la phase pilote des RCP génomiques
- Lancement de plusieurs groupes de travail sur le CAD
- Info COVID19 : Reprise des activités de séquençage des LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA
- Actualité Covid-19 : suspension de l’activité de séquençage des LBM-FMG – arrêt de l’envoi d’échantillons
- Validation de 48 nouvelles pré-indications d’accès au diagnostic génomique
- Mise en œuvre des deux premiers LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN
- Mise à disposition de notices d’information et de formulaires de consentements des patients pour les examens génomiques dans un cadre du soin (maladies rares et cancers)
- Validation de 2 préindications cancer
- Validation de 12 préindications
- Établissement des référentiels et standards mis en œuvre de sur les LBM-FMG de STHD
- Convention de création du CRefIX
- Signature du Memorandum of Understanding for the French-Bristish strategic Genomics Research and Development Partnership avec Genomics England.
- Mise en place d’un groupe de travail, coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS)
- Participation à la définition des projets pilotes du PFMG 2025
- Sélection des deux premiers LBM-FMG de STHD SeqOIA et AURAGEN
- Début du travail sur les notices d’informations et des formulaires de consentements des patients — principe du consentement libre et éclairé — pour les examens génomiques dans un cadre du soin (maladies rares et cancers)
- Appel à projets national pour sélectionner deux premiers LBM-FMG de STHD
- Création du groupe de travail chargé des deux mesures
- Via l’Inserm, Aviesan, est membre du Consortium International pour la médecine personnalisée, ICPerMed
- Au niveau international, le PFMG 2025 travaille actuellement dans la mise en place d’accords de collaboration avec les initiatives : Genome Bristish Columbia du Canada ; Génome Québec ; entre autres.
- Evenements
- 29 mars : réunion d’échanges autour des préindications
- Décision politique de lancement du CAD
- Décision de l’Etat sur le modèle d’organisation du CAD
- Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation des préindications
- Réunions de la filière industrielle
- Présentation d’un rapport proposant un premier plan de formation associé au Plan France Médecine Génomique 2025.
- Groupe de travail, piloté par la Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS), est en cours de lancement.
- Instruction des dossiers de candidature par la HAS et le groupe de travail
- Lancement de la 1ère campagne de priorisation des pré-indications
- Cartographie de l’ensemble de l’offre de formation des universités françaises et des écoles d’ingénieurs du secteur public
- Travail à la mise en œuvre des LBM-FMG de STHD SeqOIA et AURAGEN
- Lancement du groupe de travail Formations
- Discussions concernant la participation à l’initiative européenne « Towards access to 1 million Genomes in the EU by 2022 »
- 1ère réunion du groupe de travail en vue de la création du CRefIX
- Interventions publiques
- FAQ
- Qu’est-ce qu’une préindication ?
- ANALYSE DE SÉQUENÇAGE À TRÈS HAUT DÉBIT (STHD)
- Quel type de STHD est réalisé sur les LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA ?
- Quels types des variations génomiques sont rendues par les LBM-FMG pour les maladies rares ?
- Quels sont les biologistes qui réalisent l’interprétation des données de STHD issues des LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN ?
- Quelles formations sont disponibles pour l’interprétation ?
- Une confirmation par séquençage Sanger est-elle réalisée avant de lancer une étude familiale ?
- Un biologiste expert peut-il l’être pour les deux LBM-FMG ?
- Une campagne de validation inter-LBM-FMG est-elle prévue pour homogénéiser les résultats entre LBM-FMG, de même qu’un contrôle qualité interlaboratoires ?
- PRÉINDICATIONS
- PRÉLÈVEMENTS
- PRESCRIPTION
- Qui peut prescrire sur les LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA ?
- Comment prescrire sur les LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA ?
- Sous quels navigateurs les logiciels d’e-prescription sont-ils accessibles ?
- Le consentement est-il rétroactif ? Est-il possible d’utiliser un consentement précédemment signé pour étude génétique ?
- Sur quel LBM-FMG puis-je prescrire ? AURAGEN ou SeqOIA ?
- Comment puis-je prescrire à partir de l’Outre-Mer ?
- Comment puis-je prescrire un STHD chez un fœtus ?
- Quelles sont les différentes étapes d’une prescription de STHD pour les maladies rares et l’oncogénétique constitutionnelle, jusqu’à l’envoi des échantillons sur les LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA ?
- L’analyse par trio est-elle obligatoire pour les patients atteints de maladies rares ?
- Comment dois-je procéder si je veux faire séquencer des apparentés non suivis dans la même ville que le cas index ?
- A quoi sert le numéro de téléphone demandé sur la liste des prescripteurs ?
- Qui valide la demande de prescription ?
- RCP-FMG D’AMONT
- Qu’est qu’une RCP-FMG d’amont ?
- Comment déclarer une RCP-FMG d’amont auprès des LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA ?
- Comment ajouter/supprimer des prescripteurs à la RCP-FMG d’amont ?
- Quel est le rôle d’un coordonnateur ou d’un coordonnateur suppléant d’une RCP-FMG d’amont dans les outils d’e-prescription ?
- Qui peut être coordonnateur ou coordonnateur suppléant d’une RCP-FMG d’amont ? Biologiste ou clinicien, les deux ?
- TRANSPORT ET ACHEMINEMENT DES ÉCHANTILLONS
- Le plan
- Aspects médico-économiques
- Laboratoires de séquençage à très haut débit du génome (LBM-FMG)
- Centre de référence d’innovation, d’expertise et de transfert (CRefiX)
- Préindications d’accès au séquençage génomique
- Collecteur analyseur de données (CAD)
- Éthique, réglementation et société
- Projets « pilotes »
- GLUCOGEN
- GLUCOGEN : L’ouverture des centres est en cours et la première inclusion dans l’étude a eu lieu le 30 octobre 2024
- GLUCOGEN – La réunion investigateurs s’est déroulée le 22 mars 2024 à Toulouse, à l’occasion du congrès de la société française de diabétologie
- Le projet de recherche GLUCOGEN recherche un.e chef.fe de projet
- GLUCOGEN – Obtention des avis/autorisation règlementaire : Avis favorable du CPP le 30 mai 2023
- GLUCOGEN – La première réunion investigateurs a eu lieu le 25 mars 2022 à Nice, à l’occasion du congrès de la société française de diabétologie
- DEFIDIAG
- DEFIDIAG – Participation au congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée
- DEFIDIAG – Participation à la troisième édition des Rencontres SHS et Médecine Génomique
- DEFIDIAG – Participation à l’European Human Genetics Conference, ESHG
- DEFIDIAG – Participation à la conférence francophone d’Épidémiologie clinique, EPICLIN
- DEFIDIAG – Participation aux 12èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale
- DEFIDIAG – Seconde réunion du comité scientifique
- DEFIDIAG : fin des inclusions avec 1275 trios inclus
- Les articles décrivant le protocole Defidiag sont désormais publiés et en ligne
- DEFIDIAG – Participation aux 11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale
- DEFIDIAG – Hommage au Pr. Thierry Frébourg
- La préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire
- DEFIDIAG : 930 trios inclus soit 73 % des inclusions
- DEFIDIAG : 821 trios inclus dans l’étude, soit 64% des inclusions, et premiers rendus de résultats
- DEFIDIAG : 1er patient inclus
- DEFIDIAG : obtention de l’ensemble des autorisations réglementaires
- MULTIPLI
- Le Dr Benjamin Verret, oncologue à Gustave Roussy, présente à l’ESMO les premiers résultats de l’étude MULTISARC
- L’essai Multisarc, un des 4 projets pilotes du PFMG2025, est désormais fermé aux inclusions
- MULTIPLI : 327 patients ont été randomisés
- Publication d’un article sur le projet MULTIPLI
- MULTIPLI : 110 participants randomisés dans l’étude
- MULTISARC : 94 patients inclus
- Publication d’un article sur le projet MULTIPLI
- MULTISARC : 1er patient inclus
- MULTIPLI : obtention de l’ensemble des autorisations réglementaires
- MULTIPLI : validation des procédures du circuit génétique
- MULTIPLI : lancement d’un partenariat public-privé pour le projet pilote
- POPGEN
- POPGEN : Séquençage des ADN salivaires terminés et transfert des données en cours
- POPGEN : Le séquençage des ADN a débuté durant l’été 2022 et est toujours en cours
- POPGEN : Génotypage des ADN salivaires terminé
- POPGEN : Fin des inclusions avec 10 250 volontaires Constances inclus
- POPGEN : envoi des premiers courriers d’inclusion aux volontaires
- POPGEN : obtention de l’ensemble des autorisations réglementaires
- POPGEN : validation de la faisabilité d’échantillons salivaires pour l’analyse génétique
- GLUCOGEN
- Filière industrielle
- Affaires internationales
- Formations initiales et continues
- News and events
- Assises de génétique humaine et médicale de Tours : announcement of new pre-indications for access to genetic diagnosis
- Events
- Launch of a new campaign to prioritize pre-indications
- Industrial sector meetings
- Presentation of a report proposing a first training plan linked to the French Plan for Genomic Medicine 2025.
- Working group, led by the National Health Insurance Fund for Employees (CNAMTS), is being launched.
- Examination of applications for new pre-indications by the HAS and the working group
- Launch of the 1st pre-indication prioritisation campaign
- Mapping of the entire training offer of French universities and public sector engineer schools
- Launch of the Training Working Group
- Discussions on the participation in the European initiative “Towards access to 1 million Genomes in the EU by 2022”
- News
- Implementation of the first two platforms SeqOIA and AURAGEN
- Signature of Memorandum of Understanding for the French-British strategic Genomics Research and Development Partnership with Genomics England.
- National call for projects to select the first two platforms
- Via Inserm, Aviesan, is a member of the International Consortium for personalised medicine, ICPerMed
- At international level, the FPGM 2025 is currently working on the implementation of collaboration agreements with the initiatives: Genome British Columbia in Canada; Genome Quebec; inter alia.
- Public interventions
- Lettres d'information
- #15 – février 2026
- #14 – septembre 2025
- #13 – mars 2025
- #12 – décembre 2024
- #11 – mars 2024
- #10 – mai 2023
- #9 – février 2023
- #8 – Octobre 2022
- #7 – avril 2022
- #6 – mars 2022
- #5 – Décembre 2021
- #4 – Septembre 2021
- #3 – Juin 2021
- #2 – Avril 2021
- #1 – Février 2021
- Articles de Newsletter
- Bilan des 5èmes Rencontres SHS et Médecine génomique du PFMG2025 : deux jours d’échanges et de réflexions à Rennes
- Cas clinique : Quand Génome, Expression ARN, et HRD convergent pour reconsidérer un diagnostic
- Les Chargé-e-s de Parcours Génomique : des acteurs clés pour optimiser le parcours de soins en médecine génomique
- Cas clinique : une patiente avec cancer du sein et nodules multiples
- Bilan d’activité 2025
- PFMG2025 : bilan et poursuite
- Projet RNUs : un exemple emblématique du continuum diagnostic-recherche permis par le PFMG2025
- Cas clinique : tumeur pédiatrique rare et complexe
- Cas clinique : insuffisance ovarienne prématurée et mode de transmission
- Bilan d’activité 2024
- La 4e édition des Rencontres SHS et médecine génomique a eu lieu les 24 et 25 juin 2025, à Marseille et en ligne
- Cas clinique : accéder au parcours de diagnostic pré-implantatoire
- Interopérabilité du Plan National Maladies Rares (PNMR) avec les Laboratoires de Biologie Médicale du PFMG2025
- Bilan à 6 mois des analyses effectuées sur des prélèvements FFPE
- Cas clinique de cancer rare
- Déploiement progressif de la réalisation d’examens à partir de prélèvements FFPE
- Bilan d’activité 2023
- Cas clinique : une patient atteinte d’un cancer d’origine inconnue
- Simplification des notices d’information
- Cas clinique : Une surdité neurosensorielle congénitale
- Une étape majeure pour le Collecteur Analyseur de Données du PFMG2025
- Bilan d’activité 2022
- La 2e édition des Rencontres SHS et Médecine Génomique a eu lieu les 29 et 30 juin 2023, à la MSH de Dijon
- Retour sur les Rencontres SHS et médecine génomique 2022
- Cas clinique : Cancérogénèse multiple chez une femme jeune
- Déploiement des postes de chargés de parcours génomique
- Le PFMG a organisé les Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique, les 30 juin et 1er juillet, à Paris en présentiel
- Recensement des interprétateurs des données issues du PFMG
- Cas clinique : Madame A. et ses filles souffrent d’une maladie auto-inflammatoire non étiquetée
- De nouvelles préindications maladies rares et des extensions cancers ont été validées
- Cas clinique : le bénéfice de l’approche pangénomique pour une famille atteinte de maladie génétique rare
- Bilan d’activité 2021
- Loi de bioéthique : quels impacts sur le PFMG ?
- Le calendrier des demandes d’accès aux données PFMG en recherche a été établi
- Cas clinique : Monsieur P., porteur d’un cancer ayant échappé à 3 lignes de traitement
- Les notices d’information sont disponibles en plusieurs langues
- Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation de préindications
- Accès aux données PFMG pour la recherche
- Extensions de préindications
- Bilan d’activité
- MULTISARC : 94 patients inclus
- Sollicitation d’interprétateurs extérieurs pour le PFMG2025
- DEFIDIAG : 821 trios inclus dans l’étude, soit 64% des inclusions, et premiers rendus de résultats
- Le plan France Médecine Génomique (PFMG)
- Bilan d’activité 2020
- Déploiement des chargés de parcours génomique sur le territoire
- Non classifié(e)
- Plan
- Care pathway "pilot" research project
- DEFIDIAG: obtained all regulatory approvals
- 1st meeting around DEFIDIAG pilot project
- MULTISARC (MULTIPLI): 1st patient enrolled
- MULTIPLI: obtained all regulatory approvals
- POPGEN: validation of feasibility of saliva samples for genetic analysis.
- 1st international scientific committee of DEFIDIAG pilot project
- MULTIPLI: validation of genetic circuit procedures
- MULTIPLI: launch of a public-private partnership for the pilot project
- 1st Meeting of the International Scientific Committee of the MULTIPLI Pilot Project
- 1st meeting on the DEFIDIAG pilot project
- 1st meeting of the MULTIPLI pilot project
- Centre of reference, innovation, expertise and transfer (CRefIX)
- Data collector and analyser (DCA)
- Ethics, regulation and society
- Information notices and patient consent forms made available for genetic testing in a health care setting (rare diseases and cancers).
- Start of work on information notices and patient consent forms – principle of free and informed consent – for genetic testing in a health care setting (rare diseases and cancers)
- Creation of working group in charge of two measures
- Indications to genome sequencing
- Industrial sector
- Initial and further training
- Medico-economic aspects
- Platforms
- Tracking and integration at international level
- Care pathway "pilot" research project
- Uncategorized
- COLLECTING DATA ON GENOMIC MEDICINE IMPLEMENTATION IN EUROPEAN HEALTHCARE SYSTEMS FOR MAPPING AND SHARING SUCCESSFUL PRACTICES
- DEFIDIAG – La protection des participants
- DEFIDIAG – Vous êtes patient – Comment participer ?
- DEFIDIAG – Vous êtes patient – Pourquoi participer ?
- DEFIDIAG – Utilisation secondaire des données et/ou échantillons biologiques à des fins de recherche
- DEFIDIAG – Les centres d’investigation
- GLUCOGEN – Vous êtes patient – Pourquoi participer ?
- GLUCOGEN – Vous êtes patient – Comment participer ?
- GLUCOGEN – Les centres d’investigation
- GLUCOGEN – La protection des participants
- GLUCOGEN – Utilisation secondaire des données
Formations
- Interprétation des variants structuraux identifiés par séquençage de génome en constitutionnel
- DU Apprentissage et pratique de l'analyse bio-informatique et de l'interprétation clinico-biologique de génomes humains ou microbiens à visées Diagnostiques et Thérapeupeutiques
- MOOC Diagnosing Rare Diseases: from the clinic to research and back
- DU Séquençage haut débit et bio-informatique pour analyse de données en biologie médicale
- Séquençage génomique : de la prescription au rendu de résultat
- Master 2 Génétique humaine et médicale, mention biologie santé
- Master Conseiller en génétique et médecine prédictive
- MOOC BIG - Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique
- Master 2 Biologie Santé, Genetics, Genomics, epigenetics and Evolution (GenE2)
- Master 2 Oncology 3.0 : « des approches omiques à la médecine personnalisée »
- Master Biologie Structurale, Génomique
- DU Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique
- D.I.U Diagnostic de précision et médecine personnalisée
- Formation Bio NGS
- Le séquençage haut débit pour le diagnostic des maladies rares et les corrélations phénotype-génotype
- Master Ethique, Parcours : Conseil en génétique
- Master « Biologie et Santé », Parcours « Génétique, Génomique et Biotechnologies »
- Certificat de spécialisation Bio-informatique avancée
- Licence professionnelle Sciences, technologie, santé mention bioindustries et Biotechnologies parcours Bio-informatique
- Diplôme Ingénieur de Centrale Nantes, Option disciplinaire BioSTIC-Santé
- Ingénieur en Biotechnologies et Bioinformatique
- Master Bioinformatique
- Master Calcul Haute Performance et Simulation (CHPS)
- DU séquençage haut débit et maladies génétiques
- Master Bioinformatique
Notices
- Cancer_EN_Parents_Illustrée
- MR_EN_Parents_Simplifiée
- MR_EN_Parents_Illustrée
- Cancer_EN_Mineurs_Simplifiée
- Cancer_EN_Mineurs_Illustrée
- Cancer_EN_Mineurs_Classique
- MR_EN_Adulte_Simplifiée
- Cancer_EN_Adulte_Simplifiée
- MR_EN_Adulte_Illustrée
- Cancer_EN_Adulte_Illustrée
- MR_EN_Mineurs_Illustrée
- MR_EN_Mineurs_Simplifiée
- MR_EN_Mineurs_Classique
- Cancer_EN_Parents_Simplifiée
- Cancer_AR_Mineurs_Classique
- MR_AR_Adulte_Simplifiée
- Cancer_AR_Adulte_Simplifiée
- MR_AR_Adulte_Illustrée
- Cancer_AR_Adulte_Illustrée
- MR_AR_Mineurs_Illustrée
- MR_AR_Mineurs_Simplifiée
- MR_AR_Mineurs_Classique
- Cancer_AR_Parents_Simplifiée
- Cancer_AR_Parents_Illustrée
- MR_AR_Parents_simplifiée
- MR_AR_Parents_Illustrée
- Cancer_AR_Mineurs_Simplifiée
- Cancer_AR_Mineurs_Illustrée
- Cancer_FR_parents_illustrée
- Cancer_FR_parents_simplifiée
- Cancer_FR_mineurs_illustrée
- Cancer_FR_mineurs_simplifiée
- Cancers_FR_mineurs_classique
- Cancer_FR_Adultes_illustrée
- Cancer_FR_Adultes_simplifiée
- Cancer_Turc_Adultes_classique
- Cancer_ES_Adultes_classique
- Cancer_AR_Adultes_classique
- Cancer_EN_Adultes_classique
- Cancer_FR_Adultes_Classique _ janvier2023
- MR_FR_parents_illustrée
- MR_FR_parents_simplifiée
- MR_FR_mineurs_illustrée
- MR_FR_mineurs_simplifiée
- MR_FR_mineurs_classique
- MR_FR_Adultes_illustrée
- MR_FR_Adultes_simplifiée
- MR_Turc_Adultes_Classique
- MR_ES_Adultes_Classique
- MR_AR_Adulte_classique
- MR_EN_Adulte_classique
- MR_FR__Adulte_Classique
Preindications
- Hypertension artérielle monogénique du sujet jeune
- Lymphomes B cutanés primitifs réfractaires ou récidivants
- Prédisposition aux hémopathies malignes de l’enfant et de l’adolescent
- Migraine hémiplégique familiale
- Myélome multiple au diagnostic chez des patients non fragiles
- Néoplasmes myéloprolifératifs familiaux et thrombocytose héréditaire
- Leucémies aiguës (LA) de l’adulte avec histoire familiale
- Patients adultes atteints de leucémie aiguë au diagnostic, éligibles à un traitement actif
- Troubles Psychiatriques Majeurs
- Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales ET Insuffisance Surrénale Primaire
- Neuropathies optiques génétiques (NOG)
- Syndromes hyperéosinophiliques clonaux inexpliqués
- Obésités génétiques rares
- Dyslipidémies primaires rares
- Syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel
- Angioedèmes bradykiniques héréditaires
- Infertilités masculines rares
- Pancréatites chroniques d’origine génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuropathies périphériques héréditaires
- Lymphœdèmes primaires
- Maladies cérébrovasculaires rares
- Calcifications cérébrales
- Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic
- Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement
- Cancers avancés en échec thérapeutique de première ligne
- Cancers de primitif inconnu
- Cancers rares
- Cancers avec phénotypes tumoraux extrêmes et sans antécédents familiaux
- Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères
- Lymphomes de diagnostic incertain (Page en travaux)
- Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires (Page en travaux)
- Leucémies aiguës réfractaires ou en rechute chez l’adulte
- Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire
- Surdités précoces
- Malformations oculaires
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Maladies respiratoires rares
- Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire
- Maladies osseuses constitutionnelles
- Néphropathies chroniques
- Dysraphismes
- Pathologies de l’hémostase
- Maladies constitutionnelles du globule rouge
- Neutropénies chroniques sévères
- Histiocytoses sans mutation BRAFV600E
- Déficits immunitaires héréditaires
- Aplasies et hypoplasies médullaires
- Maladies héréditaires du métabolisme
- Déficit hypophysaire combiné ou somatotrope isolé ou corticotrope isolé
- Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
- Hypersécrétions hormonales hypophysaires et lésions endocriniennes multiples (hors NEM2)
- Diabète néonatal
- Dysfonction de l’axe thyréotrope et hypothyroïdies congénitales
- Insuffisance ovarienne prématurée et anomalies ovocytaires rares
- Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
- Entéropathies congénitales du jeune enfant
- Génodermatoses
- Myopathies
- Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires
- Maladies mitochondriales
- Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique
- Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
- Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrysmes de l’aorte thoracique
- Maladie de Rendu-Osler
- Maladies des artères de moyen calibre
- Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques
- Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
- Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce
- Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques
- Déficience intellectuelle
- Malformations cérébrales
- Malformations cardiaques complexes congénitales
- Troubles du rythme héréditaires
- Cardiomyopathies familiales
- Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune
- NBIA - Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer
- Maladies et troubles cognitifs neurodégénératifs du sujet jeune et/ou familiaux
- Dystonie ou mouvements anormaux rares du sujet jeune
- Ataxies héréditaires du sujet jeune
- Leucodystrophies
- Anomalies du développement, syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle
Projets de recherche
- Indicateurs de performance et impact sur le parcours de soins du Séquençage sur les LBM-FMG (laboratoire de biologie médicale du PFMG) SeqOIA et AURAGEN (Seqogen) pour les patients en oncologie
- Maladies osseuses constitutionnelles : Éluder l’errance diagnostique et comprendre la variabilité phénotypique
- PFMG ré-Analyse DRSP : Identification des causes génétiques responsables de maladies rétiniennes de l’enfant
- Développement d’approches informatiques basées sur le Deep Learning pour l’évaluation conjointe des CNV (Copy Number Variant) et des SNV (Single Nucleotide Polymorphism) identifiés par séquençage de génome dans une cohorte de patients présentant une déficience intellectuelle sous l’hypothèse de digénisme
- Etude des régions cis-régulatrices du gène suppresseur de tumeur PTEN et leur implication dans la maladie de Cowden
- Gènes et régions non-codantes impliqués dans les anomalies développementales structurelles du pont et du cervelet
- Exploiter les données génomiques du CAD pour améliorer le diagnostic des patients atteints de microcéphalie
- PFMG ré-Analyse Surdités - Identification de nouveaux déterminants génétiques dans les surdités précoces
- Analyses génomiques et transcriptomiques identifient une signature génique pronostique et prédisent la réponse au traitement dans le mésothéliome péritonéal
- Ré-Analyse des Génomes pour les Anomalies du Développement, les Déficiences Intellectuelles de causes rares, les maladies Mitochondriales et Neurogénétiques
- Description de ciblage des altérations moléculaires chez les patients atteints de cancers rares : cohorte prospective nationale
- Identification et validation de nouveaux gènes et mutations dans les maladies neuromusculaires
- DenovoRank
- Médecine de précision et immunothérapie des sarcomes
- Évaluer des traitements innovants chez des enfants atteints de cancer et en échec de traitement ou en récidive : l’essai clinique européen AcSé-ESMART
- Génétique de la Déficience intellectuelle et Imagerie
- Résoudre l’impasse diagnostique dans les cardiomyopathies
- PFMG ré-Analyse des Ataxies/paraparésies spastiques Génomées
Public
- AHU
- Autre
- Bioinformaticien
- Biologiste
- Biologiste - Chercheur
- Biologiste médical
- Chargé de parcours génomique
- Clinicien en génétique
- Clinicien généticien
- Clinicien non généticien
- Conseillers en génétique
- Etudiant M1 cancer à Lyon
- Informaticiens
- Ingénieurs
- Internes
- Psychologues
- Sages-femmes
- Scientifiques
- Technicien
Type
- Certificat
- Continue
- Diplôme ingénieur
- DIU
- DU
- Initiale
- Journées de formation
- Licence professionnelle
- Master
- MOOC
Ville
- ACLF - 1ère édition à Paris
- BORDEAUX - En ligne
- BORDEAUX - Université de Bordeaux
- BREST
- CLERMONT-FERRAND - Université Clermont Auvergne
- DIJON
- DIJON - Université de Bourgogne
- en ligne
- Fondation Maladies Rares - EJP RD
- France Université Numérique
- LYON
- LYON - INSA Lyon
- LYON - Université Lyon 1
- MARSEILLE - Université Aix-Marseille
- MONTPELLIER
- MONTPELLIER - Université de Montpellier
- NANTES - Central Nantes
- PARIS - AFGC - ANPGM - Filières AnDDI-Rares
- PARIS - CNAM (Conservatoire National des Arts et Métiers)
- PARIS - Université Paris Cité
- PARIS - Université Paris Saclay
- REIMS - Université de Reims Champagne-Ardenne
- RENNES - Université Rennes 1
Domaine
Langue
Cible
Type
Domaine
Domaine en anglais
Type
- Cancers de l'adulte
- Cancers pédiatriques
- Maladies cardiaques et vasculaires
- Maladies dermatologiques
- Maladies endocriniennes et métaboliques
- Maladies hématologiques
- Maladies hépato-rénales et digestives
- Maladies immunologiques et auto-inflammatoires
- Maladies neurologiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies osseuses et articulaires
- Maladies pulmonaires
- Malformations et troubles du neurodéveloppement
- Oncogénétique
- Troubles de la fertilité
- Troubles sensoriels
Type en anglais
- adult cancers
- Bone and joint diseases
- Dermatological diseases
- Endocrine and metabolic diseases
- Fertility disorders
- Heart and vascular diseases
- Hematological diseases
- Hepatorenal and digestive diseases
- Immunological and auto-inflammatory diseases
- Lung diseases
- Malformations and neurodevelopmental disorders
- Neurological diseases
- Neuromuscular diseases
- Oncogenetic
- Pediatric cancers
- Sensory disorders
Portage
- ALFA
- AnDDI-Rares
- BRAIN-TEAM
- CARDIOGEN
- CIGAL
- DéfiScience
- FAI²R
- FAVA-Multi
- FILFOIE
- FILNEMUS
- FILO
- FilSLAN
- FIM
- FIMARAD
- FIMATHO
- FIRENDO
- G2M
- GBMHM
- GFCO
- GFELC
- GFM
- GRAALL
- Groupe génétique et cancer
- Intergroupe Francophone du Myélome
- LYSA
- MaRIH
- MCGRE
- MHEMO
- ORKID
- ORKID / FIRENDO
- OSCAR
- RESPIFIL
- SCOPP
- SENSGENE
- SFCE
- TÊTECOU
Url
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/angioedemes-bradykiniques-hereditaires/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/anomalies-du-developpement-syndromes-malformatifs-et-dysmorphiques-sans-deficience-intellectuelle/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/anomalies-severes-de-la-differenciation-sexuelle-dorigine-gonadique-et-hypothalamo-hypophysaire/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/aplasies-et-hypoplasies-medullaires/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/ataxie-hereditaire-avec-un-debut-dans-lenfance-ou-a-lage-adulte/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/calcifications-cerebrales/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/cancers-avances-en-echec-therapeutique/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/cancers-contexte-antecedents-familiaux-tres-severes-evocateurs-de-predisposition/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/cancers-de-primitif-inconnu/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/cancers-et-leucemies-pediatriques-au-diagnostic/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/cancers-et-leucemies-pediatriques-en-echec-de-traitement-2/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/cancers-phenotypes-extremes-sans-antecedents-familiaux/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/cancers-rares/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/cardiomyopathies-familiales/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/deficience-intellectuelle/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/deficits-hypophysaires-combines/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/deficits-immunitaires-hereditaires/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/diabete-neonatal/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/diabetes-rares-de-lenfant-et-de-ladolescent-incluant-les-diabetes-monogeniques-et-les-diabetes-lipoatrophiques/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/dysfonction-de-laxe-thyreotrope/
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- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/dystrophies-retiniennes-hereditaires/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/enteropathies-congenitales-du-jeune-enfant/
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- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/formes-syndromiques-de-maladies-rares-a-expression-bucco-dentaire/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/genodermatoses/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/groupe-arteres-de-moyen-calibre/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/histiocytoses-sans-mutation-p-v600e-de-braf/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/hypersecretions-hormonales-hypophysaires-et-lesions-endocriniennes-multiples/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/hypertension-arterielle-monogenique-du-sujet-jeune/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/hypotonies/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/infertilites-masculines-rares/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/insuffisance-ovarienne-primitive/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/leucemies-aigues-la-de-ladulte-avec-histoire-familiale/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/leucemies-aigues-refractaires-ou-en-rechute/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/leucodystrophies/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/lymphoedeme-primaire/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/lymphomes-b-cutanes-primitifs-refractaires-ou-recidivants/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/maladie-de-rendu-osler/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/maladies-auto-inflammatoires-et-auto-immunes-monogeniques/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/maladies-cerebrovasculaires-rares/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/maladies-constitutionnelles-du-globule-rouge/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/maladies-et-troubles-cognitifs-neurodegeneratifs-du-sujet-jeune-et-ou-familiaux/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/maladies-hereditaires-du-metabolisme/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/maladies-mitochondriales/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/maladies-osseuses-constitutionnelles-2/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/maladies-respiratoires-rares/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/malformations-arterio-veineuses-cerebrales-spinales-et-superficielles-isolees-de-lenfant-et-familiales-de-ladulte/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/malformations-cardiaques-complexes-congenitales/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/malformations-cerebrales-2/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/malformations-maladies-congenitales-precoces-cervelet-et-tronc-cerebral/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/malformations-oculaires/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/migraine-hemiplegique-familiale/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/myelome-multiple-au-diagnostic-chez-des-patients-non-fragiles/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/myopathies/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/nbia/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/neoplasmes-myeloproliferatifs-familiaux-et-thrombocytose-hereditaire/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/nephropathies-chroniques/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/neuropathies-optiques-genetiques-nog/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/neuropathies-peripheriques-hereditaires/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/neutropenies-chroniques-severes/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/obesites-genetiques-rares/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/pancreatites-chroniques-dorigine-genetique/
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- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/pathologies-rares-du-metabolisme-phospho-calcique/
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- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/predisposition-aux-hemopathies-malignes-de-lenfant-et-de-ladolescent/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/sclerose-laterale-amyotrophique-sla/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/surdites-precoces/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/syndrome-de-cushing-par-hyperplasie-nodulaire-bilaterale-des-surrenales-et-insuffisance-surrenale-primaire/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/syndrome-de-marfan-mfs-et-pathologies-apparentees-formes-familiales-danevrymes-de-laorte-thoracique-taa/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/syndromes-avec-hyperlaxite-articulaire-majeure-sans-deficit-intellectuel/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/syndromes-hypereosinophiliques-clonaux-inexpliques/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/troubles-du-rythme-hereditaire/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/troubles-du-spectre-autistique-ou-trouble-du-neuro-developpement-sans-di-de-formes-monogeniques/
- https://pfmg2025.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/troubles-psychiatriques-majeurs/
Domaine
Type
- Aspects médico-économiques
- Cancers de l'adulte
- Cancers pédiatriques
- Maladies cardiaques et vasculaires
- Maladies dermatologiques
- Maladies neurologiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies osseuses et articulaires
- Malformations et troubles du neurodéveloppement
- Troubles sensoriels