Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires

Porté par : FILNEMUS

Référents :

Clinicien(s) : Claude CANCES

Biologiste(s) : Mireille COSSEE

Présentation

L’indication concerne des nourrissons dans la première année de vie présentant une hypotonie avec ou sans détresse respiratoire et suspects de présenter une maladie neuromusculaire, à l’exclusion des dystrophies myotoniques de Steinert et des amyotrophies spinales infantiles.

Si la stratégie actuelle de NGS ciblé est efficace, elle nécessite toutefois une analyse conjointe ou successive sur différents panels.

Nous proposons l’analyse par STHD en première intention, en remplacement de l’analyse par panels.

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Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Enfant présentant une hypotonie débutée en période néonatale, axiale et segmentaire, très évocatrice d’une origine neuromusculaire, avec ou sans répercussions respiratoires, nutritionnelles, fonctionnelles, orthopédiques, ophtalmologiques et neurocognitives.

La pauvreté de la sémiologie clinique initiale impose la réalisation en première intention, d’un bilan paraclinique standardisé comportant notamment une étude anatomopathologique musculaire, ainsi que la recherche quasi-systématique d’une amyotrophie spinale infantile et d’une dystrophie myotonique de type Steinert.

En cas de négativité, la réalisation d’un STHD est discuté en deuxième intention, puis éventuellement validé.