Aujourd’hui, deux LBM-FMG (laboratoire de biologie médicale du PFMG) de séquençage génomique à très haut débit sont opérationnels.

Ils couvrent l’ensemble des besoins du territoire national. La répartition de la prise en charge des analyses sur SeqOIA ou AURAGEN se fait en fonction de la localisation du prescripteur.

 

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Ils sont chargés d’assurer les étapes pré-analytiques (réception des prélèvements et qualification, extraction des acides nucléiques, gestion des non-conformités), analytiques (analyses génomiques et traitement bio-informatique), et post analytiques (interprétation médicale). Ils sont équipés de séquenceurs de dernière génération, d’outils d’analyse bio-informatiques et de ressources en calcul. Les données obtenues du séquençage font l’objet d’un traitement bio-informatique et d’une interprétation médicale pour identifier les variants génomiques en lien avec la maladie du patient. Ces résultats de cet examen font l’objet d’un compte rendu de biologie médicale signé par un médecin habilité par le LBM-FMG.

La structuration de chaque LBM-FMG prévoit :

  • un environnement dédié au séquençage : génome entier, exome, RNA-Seq
  • des moyens en calcul associés, avec les logiciels de gestion et le contrôle des procédures liées au séquençage — systèmes de gestion et de suivi des échantillons et séquences, contrôle qualité des séquences, contrôle et gestion des flux, et bioinformatique intégrant l’identification des variations — alignement à un génome de référence et appel de variations pour identifier des SNV, CNV et SV. Ces données seront ensuite systématiquement envoyées au collecteur analyseur de données (CAD).
  • la conservation et l’archivage des données produites en double exemplaire, pour des raisons de sécurisation.

Les questions liées à la normalisation et à la standardisation des procédés et protocoles, à la sécurité et aux enjeux éthiques associés sont également prises en compte, et ce dans un environnement réglementaire adapté.

 

OÙ EN EST-ON ?

Interopérabilité du Plan National Maladies Rares (PNMR) avec les Laboratoires de Biologie Médicale du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) - décembre 2024
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Dans le cadre du PNMR3, visant à la réduction de l’errance et impasse diagnostiques*, une première phase d’échanges entre la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), les LBM du PFMG 2025 (SeqOIA et AURAGEN) et les Filières de Santé Maladies Rares sur la mise en place du cartouche génomique de BaMaRa en 2020, avait aboutie à la réalisation d’un Set de Données Minimales Génomiques, le SDM-G.

Ce recueil de données, complémentaire au Set de Données Minimal Maladies Rares (SDM-MR) et spécifique à la génomique, permet de collecter des investigations génétiques réalisées, des anomalies chromosomiques, ainsi que de répertorier un ou plusieurs variants pour un ou plusieurs gènes.

Sur le plan technique, le SDM-G a été spécialement conçu avec l’objectif de fluidifier le parcours des données entre les systèmes du PNMR, tels que l’application de la BNDMR, BaMaRa, et ceux des plateformes du PFMG, SeqOIA et AURAGEN, dotées de leurs propres outils d’e-prescription (SPICE et HYGEN). Cette interopérabilité répond à la nécessité de réduire les processus de multi-saisies souvent lourds pour les professionnels de santé, de sécuriser et fiabiliser les transferts d’informations entre ces différents systèmes, et in fine d’augmenter l’exhaustivité des données de la BNDMR et des LBM, participant ainsi à l’amélioration de la prise en charge et du soin des patients.

Dans la poursuite de ces actions, depuis le 6 novembre dernier, le transfert des données démographiques, cliniques et les investigations génétiques déjà réalisées (réunies sous l’acronyme SDM-P ou Set de Données Minimal Prescription) saisies dans le SDM-MR et le SDM-G via BaMaRa vers les outils de e-prescription de SeqOIA et AURAGEN a été mis en production et est opérationnel.
La réalisation de cette étape importante, financée par le PNMR et accomplie en coordination par les équipes de la BNDMR, et des LBM du PFMG, permet à présent de poursuivre les travaux pour le sens « retour », c’est-à-dire le transfert des résultats de génomique des LBM du PFMG vers BaMaRa et le SDM-G. Les développements sont actuellement en cours et une interopérabilité opérationnelle complète entre ces systèmes est attendue au cours du premier semestre 2025.

Ce projet d’envergure sera suivi, à l’horizon 2025-2026, par le déploiement de l’interopérabilité de BaMaRa à l’ensemble des Laboratoires de Biologie Médicale contribuant au diagnostic génétique, nécessité mise en évidence par les concertations en vue du PNMR 4.

De nouveaux séquenceurs NovaSeq X Plus pour les laboratoires SeqOIA et AURAGEN - décembre 2023
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Grâce au soutien de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et du Plan France Médecine Génomique 2025, le parc de séquenceurs des laboratoires SeqOIA et AURAGEN vient de s’enrichir de nouveaux NovaSeq X Plus. Cela permettra de renforcer les capacités de séquençage de ces laboratoires suite à la montée en charge du PFMG2025.

Il est maintenant possible d’adresser des prélèvements FFPE à AURAGEN et SeqOIA pour certains patients - novembre 2023
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A partir du 2 Novembre 2023, il sera possible d’adresser des prélèvements FFPE à AURAGEN et SeqOIA pour les patients atteints de :

  • Cancers du pancréas ;
  • Cholangiocarcinomes ;
  • Cancers de primitif inconnu ;
  • Néoplasies neuroendocrines.

et répondant aux critères des préindications de cancérologie du PFMG2025.

Retrouvez la note d’information sur la réalisation d’examens pangénomiques à partir de prélèvements FFPE dans le cadre du PFMG2025 ici.

Nouvelle ouverture de l’enquête pour le recensement des praticiens volontaires qui souhaitent participer à l’interprétation des données des laboratoires AURAGEN et SeqOIA - mai 2023
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Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, 70 préindications donnent accès au séquençage à très haut débit sur l’ensemble du territoire français (métropole et DROM). L’interprétation clinico-biologique de ces données requiert la mobilisation d’experts exerçant en dehors des laboratoires SeqOIA et AURAGEN.

Un recensement est donc ouvert pour permettre aux praticiens qui le souhaitent de participer à l’interprétation des données issues du PFMG2025.

Les personnes ayant répondu à ce questionnaire pourront être sollicitées aussi bien par SeqOIA que par AURAGEN. Les personnes ayant déjà répondu aux enquêtes précédentes n’ont pas besoin d’y répondre de nouveau, sauf si elles souhaitent mettre à jour des données les concernant (par exemple l’obtention d’agrément) et/ou participer à l’interprétation d’autres préindications.

Cette enquête prendra fin le 15 Juin 2023. Elle sera ensuite reconduite régulièrement.

Répondre au recensement pour les préindications de cancérologie

Répondre au recensement dans le champ des maladies rares et de l’oncogénétique

Le Dr Pierre Blanc remplace le Pr Michel Vidaud en tant que biologiste-responsable du laboratoire de biologie médicale SeqOIA - décembre 2022
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Changement du responsable médicale du LBMMS SeqOIA

Le Pr Christine Vinciguerra remplace le Pr Damien Sanlaville en tant que biologiste-responsable du laboratoire de biologie médicale AURAGEN - novembre 2021
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Changement du responsable médicale du LBMMS AURAGEN

Info COVID19 : Reprise des activités de séquençage des LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA - juillet 2020
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Après trois mois d’interruption en raison de la crise sanitaire due à la COVID-19, les plateformes de séquençage génomique à très haut débit reprennent leurs activités et accueillent de nouveau les échantillons des centres cancer et maladies rares.

Certaines pré-indications affichent déjà les critères d’inclusion des patients. Pour les connaître, cliquer ici.

Actualité Covid-19 : suspension de l’activité de séquençage des LBM-FMG – arrêt de l’envoi d’échantillons - mars 2020
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Les échantillons déjà envoyés sont pris en charge par les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN. En revanche, les LBM-FMG ne peuvent actuellement plus recevoir et traiter de nouveaux échantillons.

Mise en œuvre des deux premiers LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN - septembre 2019
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Intégration des premiers patients au parcours génomique et traitement des échantillons.

 

Sélection des deux premiers LBM-FMG de STHD SeqOIA et AURAGEN - juillet 2017
Appel à projets national pour sélectionner deux premiers LBM-FMG de STHD - décembre 2016