Acronyme : PAS
Coordinateur de l'étude : Dr Sandrine MARLIN
Les surdités précoces concernent un enfant sur 700 et 6% des jeunes adultes. 80% des surdités sont dues à une anomalie génétique. 10% de ces surdités s’accompagnent d’autres signes ou d’autres pathologies. Actuellement, pour 30% des jeunes sourds, aucune cause n’est identifiée avec les examens de génétique proposés.
Notre projet consiste à réanalyser les données de séquençage du génome effectué dans le cadre de la recherche de la cause d’une surdité précoce. Notre but est de découvrir d’autres causes génétiques de surdité précoce et la raison pour laquelle elle peut être plus sévère chez certains enfants.
Ce projet repose sur une expertise clinique et biologique réunie au sein du réseau du Centre de Référence Maladies Rares « Surdités Génétiques » labellisé depuis 2004 et du laboratoire de recherche partenaire situé à l’Institut Imagine.
Dr Sandrine Marlin : responsable de la pré-indication Surdités Précoces