Présentation
Concerne les atteintes neurologiques dégénératives ou développementales du cervelet et/ou du tronc cérébral, révélées précocement (naissance, voire in utero, ou avant l’âge de 5 ans). Les patients, de tout âge jusqu’à l’âge adulte mais principalement des enfants, ont un handicap moteur très variable parfois associé à une déficience intellectuelle et d’autres atteintes neurologiques, sensorielles ou extra neurologiques. Leur suivi et leur diagnostic tant fonctionnel qu’étiologique nécessitent une expertise neuropédiatrique/neurologique.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
Patient de tout âge présentant un tableau clinique et/ou neuroradiologique en faveur d’une atteinte congénitale ou très précoce de la fosse postérieure, définie par:
- Signes neurologiques présents avant l’âge de 5 ans,
- Et au moins l’un des signes suivants
- Signes cérébelleux
- Et/ou anomalie de la fosse postérieure à l’IRM (atrophie, hypoplasie et/ou dysplasie, du vermis, hémisphères cérébelleux et/ou tronc cérébral).
Devant ce tableau, il est indispensable de rassembler avant la RCP les éléments suivants:
- ATCD familiaux
- Histoire de la maladie et examen neurologique détaillé
- Bilan biologique de base selon les arbres décisionnels établis par le CRMR selon le groupe de pathologies
- IRM cérébrale et de la fosse postérieure
- Analyse normale du panel de 220 gènes impliqués dans les malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral, ou tableau clinique atypical justifiant la réalisation du WGS sans l’analyse préalable du panel après avis de la RCP
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
