Présentation
Syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans trouble du développement intellectuel (TDI) cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement, avec une demande diagnostique ou de conseil génétique pré ou post-natal.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Critères d’inclusion :
- Anomalies du développement, syndrome malformatif ou dysmorphique sans trouble du développement intellectuel (TDI) :
- cliniquement non évocateur d’un syndrome génétique connu homogène génétiquement
- avec une demande de diagnostic ou de conseil génétique pré ou post-natal.
- Fœtus, enfant ou adulte avec :
- l’existence de 2 malformations/anomalies du développement ou plus,
- ou une malformation/anomalie du développement et une dysmorphie faciale notable
- ou une malformation/anomalie du développement associée à des troubles des apprentissages
- ou une dysmorphie faciale notable associée à des troubles des apprentissages
Selon la malformation concernée, il pourrait être discuté une analyse pangénomique : en l’absence de forme syndromique, lorsque la probabilité d’une pathologie monogénique est élevée après accord RCP
- La réalisation d’une ACPA en amont ou en parallèle sera laissée à la discrétion de la RCP
Critères d’exclusion :
- Exclusion des situations qui pourraient évoquer une cause tératogène
- Exclusion des syndromes de DI (pré-indication Déficience Intellectuelle)
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP AnDDI-Robert-Debré
RCP AnDDI-Necker
RCP AnDDI-Ouest Francilien
RCP AnDDI-Paris PSL
Cyril MIGNOT
Delphine HERON
Sandra WHALEN
RCP AnDDI – APHP Univ Paris Saclay
Alexandre VIVANTI
Jelena MARTINOVIC
Jérôme BOULIGAND
RCP AnDDI-Bondy
Andrée DELAHAYE-DURIEZ
Loïc DE PONTUAL
Eva PIPIRAS
RCP AnDDI-Lille
Florence PETIT
Odile BOUTE
Cindy COLSON
RCP AnDDI-Amiens
RCP AnDDI-Rouen
RCP AnDDI-Caen
Marion GERARD
Nicolas GRUCHY
Arnaud MOLIN
RCP AnDDI-Rennes
Sylvie ODENT
Mélanie FRADIN
Florence DEMURGER
RCP AnDDI-Tours
RCP AnDDI-Nantes
Bertrand ISIDOR
Sandra MERCIER
Marie VINCENT
RCP AnDDI-Angers
Dominique BONNEAU
Estelle COLIN
Alban ZIEGLER
RCP AnDDI-Brest
RCP AnDDI-Dijon
RCP AnDDI-Nancy
Laetitia LAMBERT
Céline BONNET
Bruno LEHEUP
RCP AnDDI-Reims
RCP AnDDI-Strasbourg
RCP AnDDI-Besançon
RCP AnDDI-Lyon
RCP AnDDI-Marseille
RCP AnDDi-DéfiScience Toulon
RCP AnDDI-Grenoble
Julien THEVENON
Klaus DIETERICH
Isabelle MAREY
RCP AnDDI-Clermont-Ferrand
Christine FRANCANNET
cfrancannet@chu-clermontferrand.fr
Fanny LAFFARGUE
flaffargue@chu-clermontferrand.fr
Isabelle PERTHUS
RCP AnDDI- Saint-Etienne
RCP AnDDI-Bordeaux
RCP AnDDI- Outre mer
Bérénice DORAY
Paul GUEGUEN
Marie-Line JACQUEMONT
marie-line.jacquemont@chu-reunion.fr
Godelieve MOREL
RCP AnDDI- Montpellier – Nîmes
David GENEVIEVE
d-genevieve@chu-montpellier.fr
Marjolaine WILLEMS
Constance WELLS
Philippe KHAU VAN KIEN
RCP AnDDI-Poitiers
RCP AnDDi – Limoges
RCP AnDDI – Toulouse
Nicolas CHASSAING
Olivier PATAT
Sophie JULIA
RCP AnDDi – DROM-Guyane