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Chez une patiente de 45 ans atteinte d’un cancer séreux de l’ovaire multi-traité, l’analyse AURAGEN a mis en évidence un profil moléculaire peu compatible avec le statut de haut grade initialement suspecté : mutation activatrice de KRAS, absence de mutation de TP53, expression conservée de TP53, et surtout statut HR*proficient confirmé par trois approches indépendantes […]

Questionnaire is accessible here Help documents : General presentation Completion guide List of questions (excel table) Contact : survey.b1mgplus@inserm.fr

DEFIDIAG – La protection des participants L’étude Defidiag est placée sous la promotion de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), situé au 101 rue de Tolbiac, 75 013 Paris. Depuis le 25 mai 2018, une réglementation européenne est entrée en application dont l’un des objectifs est de rendre le traitement des données […]

DEFIDIAG – Vous êtes patient – Comment participer ? Être volontaire c’est : une participation en trio : la personne atteinte de déficience intellectuelle* et ses deux parents biologiques, bénéficier de 3 ou 4 visites médicales au sein d’un centre d’investigation participant à l’étude : une consultation préalable avec un médecin pour vous informer et […]

DEFIDIAG – Vous êtes patient – Pourquoi participer ? Pour vous et votre enfant Votre participation et celle de votre enfant à cette étude devraient augmenter les chances de trouver la cause de la déficience intellectuelle de votre enfant. Dans environ 60% des cas, un diagnostic génétique précis pourra être posé alors qu’avec les méthodes […]

DEFIDIAG – Utilisation secondaire des données et/ou échantillons biologiques à des fins de recherche Si le participant en accepte le principe, ses données pourront être communiquées à d’autres équipes de recherche privées ou publiques nationales ou internationales selon des garanties appropriées et adaptées assurance leur confidentialités et prévues dans un/une contrat/convention de partage entre l’Inserm […]

Quatorze centres de la filière de soins AnDDI-Rares et DéfiScience ont été retenus comme centres d’investigation réalisant l’inclusion et le suivi des participant.e.s au projet Defidiag.   Affiliation Centre d’investigation Contact Laboratoire du réseau de l’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire AP-HP Groupe Hospitalier Pitié Salpétrière 01 42 16 92 18 Service :Service de […]

GLUCOGEN – Vous êtes patient – Pourquoi participer ? Pour vous Votre participation à cette étude pourrait permettre de trouver la cause génétique de votre diabète et permettre d’en adapter le traitement de la façon la plus appropriée. Dans certains cas, cette prise en charge pourrait permettre de découvrir une mutation sans lien avec le […]

GLUCOGEN – Vous êtes patient – Comment participer ? Être volontaire c’est : contribuer ainsi à la recherche pour améliorer la santé de demain. bénéficier de 8 visites médicales sur 5 ans : une consultation préalable avec un médecin pour vous informer et vérifier que vous remplissez les conditions nécessaires pour participer, une collecte d’élément […]

  Centre d’investigation Contact CHU d’Amiens – Site Nord Endocrinologie, Diabétologie et Nutrition 1 place Victor Pauchet, 80054 AMIENS Cedex 1 03 22 45 59 00 endocrinologie@chu-amiens.fr Web : https://www.chu-amiens.fr/patients-et-visiteurs/services-et-contacts/medecine/endocrinologie-maladies-metaboliques-et-nutrition CHU d’Angers Endocrinologie, Diabète et Nutrition 4 rue Larrey, 49933 ANGERS Cedex 9 02 41 35 79 30 Web : https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/departement-d-endocrinologie-diabetologie-et-nutrition-52923.kjsp CHU de Bordeaux – Hôpital […]

GLUCOGEN – La protection des participants L’étude Glucogen est placée sous la promotion de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), situé au 101 rue de Tolbiac, 75 013 Paris. Depuis le 25 mai 2018, une réglementation européenne est entrée en application dont l’un des objectifs est de rendre le traitement des […]

GLUCOGEN – Utilisation secondaire des données Pour les patients ayant acceptés le principe d’utilisation secondaire à des fins de recherche portant sur le diabète ou la génétique des données collectées dans le cadre de la recherche Glucogen, certaines données vous concernant, peuvent être transférées en France ou à l’étranger sous une forme codée et confidentielle. […]