Présentation
Maladies génétiques de la peau et des muqueuses.
- Apparentes (social), fonctionnelles (prendre, marcher)
- Chroniques, évolutives, comorbidités et cancers
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
- Patient reçu en consultation dans l’un des centres de référence ou de compétences de la filière FIMARAD
ou discuté à la RCP clinique génodermatoses ou neurofibromatose de la filière
- Présentation clinique
- Phénotype identifié avec négativité des panels testés
- Ou phénotype inhabituel
- Patient (et parents) accessibles à un nouveau prélèvement sanguin
Fiche de RCP à remplir à partir d’un des liens suivants :
- https://rcp.skemeet.io/fimarad-rcp-genodermatoses/nouveau-patient
- https://rcp.skemeet.io/fimarad-rcp-neurofibromatoses-type1/nouveau-patient
Présence obligatoire du prescripteur
Place du STHD dans la stratégie diagnostique

RCP Génodermatoses
Paris :
Christine BODEMER, Smail HADJ-RABIA
Bordeaux :
Fanny MORICE-PICARD
fanny.morice-picard@chu-bordeaux.fr
Toulouse :
Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
mazereeuw-hautier.j@chu-toulouse.fr
Nice :
Christine CHIAVERINI
RCP Neurofibromatoses
Paris :
Arnaud JANNIC
Lyon :
Dr Patrick COMBEMALE
