Infertilités masculines rares

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

En cas de co-prescription d’un panel de gènes infertilité par NGS (CFTR, ADGRG2) et de la recherche de microdélétions du chromosome Y, la stratégie diagnostique qui sera effectuée au laboratoire sera la suivante, sauf mention contraire explicite :

• En cas de bilan hormonal (FSH, LH, testostérone, inhibine B) et volume testiculaire normaux (azoospermie obstructive probable), le panel infertilité (CFTR, ADGRG2) sera réalisée en 1^ère Puis, en cas de résultat négatif, la recherche de microdélétions du chromosome Y sera réalisée en 2^nde intention.
• En cas de bilan hormonal (FSH, LH, testostérone, inhibine B) montrant un hypogonadisme primaire et un volume testiculaire diminué (azoospermie non obstructive probable), la recherche de microdélétions du chromosome Y sera réalisée en 1^ère Puis, en cas de résultat négatif, le panel infertilité (CFTR, ADGRG2) sera réalisé en 2^nde intention avec une exploration des gènes contenus dans le panel des 46,XY DSD (NR5A1, AR, …, voir « Diagnostic des 46,XY DSD » dans Biobook pour la liste complète des gènes).

En cas de résultat négatif, une demande d’analyse du génome entier par séquençage très haut débit pourra être discutée en RCP d’amont dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025.

Critères cliniques : facteur masculin d’Infertilité confirmé

• Critères phénotypiques :
  • Volume testiculaire et azoospermie/anomalie morphologique des spermatozoïdes
  • Exclusion d’un syndrome connu
  • Biopsie testiculaire
• Âge : âge de procréer
• Autres examens para-cliniques : selon la clinique (échographie testiculaire)
• Examens biologiques : bilan hormonal, marqueurs séminaux, etc…
• Résultat de la biopsie testiculaire
• Génétique selon le phénotype:
  • Caryotype
  • Chromosome Y, CFTR, ADGRG2, AURKC, DPY19L2, SUN5
• Antécédents familiaux : recueillis lors d’une consultation de génétique