Présentation
Actuellement, les protocoles nationaux de diagnostic et de soin précisent que la recherche d’un variant pathogène dans les gènes ACVRL-1 et ENG et SMAD4 doit être proposée à tout patient dont le diagnostic est cliniquement certain ou possible et aux sujets apparentés de premier degré, à un sujet atteint, chez qui la mutation familiale responsable de la maladie de Rendu-Osler a été identifiée, dans le respect des lois de bioéthique.
Chez les patients avec un diagnostic cliniquement incertain, la réalisation des panels de gènes actuellement développés permet d’identifier un variant pathogène dans plus de 90% des cas.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
1.Diagnostic clinique certain (critères de Curaçao ≥ 3)
Shovlin C et al, 2000; Am J Med Genet 91:66-67*
2. Sans mutation identifiée par le panel actuel
* Critères de Curaçao
- Le caractère héréditaire : transmission autosomique dominante
- Les télangiectasies cutanées et muqueuses
- Les épistaxis spontanées et répétées
- Les malformations artério-veineuses (MAV) viscérales
- pulmonaire
- neurologique cérébrale ou médullaire
- hépatique
- digestives
Le diagnostic clinique est :
- certain si au moins 3 critères sont présents,
- suspecté ou possible si 2 critères sont présents,
- peu probable si 1 seul critère est présent.
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP-FMG Maladie de Rendu-Osler