Actualités & Evenements

Sous la responsabilité de la coordinatrice du Plan France Médecine Génomique (PFMG), vous serez amené(e) à :

• Être en appui de l’équipe de coordination pour la mise en œuvre du PFMG, au travers de l’organisation ou de la participation à des groupes de travail, des réunions institutionnelles, des échanges avec des professionnels impliqués dans le PFMG.
• Dans le cadre d’une initiative européenne pour le partage des données et le déploiement de la médecine génomique, effectuer une analyse de l’état d’avancement des programmes nationaux de médecine génomique dans les différents pays, diffuser les résultats et les mettre à jour régulièrement ;
• Promouvoir le PFMG en développant les actions et outils de communication : gestion du site internet, gestion des lettres d’information, animation de la page LinkedIn, mise à jour de contenus, gestion de sondages… ;
• Suivre les travaux du groupe de travail Sciences Humaines et Sociales (SHS) du PFMG et organiser les Rencontres SHS et Médecine génomique une fois par an, en lien avec le comité d’organisation scientifique et les équipes de la ville organisatrice ;
• Participer aux travaux pour la mise à jour et l’évaluation des notices d’information du PFMG ;

Fiche de poste

Candidater

Le premier bilan à 6 mois confirme que l’analyse de prélèvements FFPE conduit à une performance analytique inférieure et à une organisation plus complexe et chronophage pour les LBM-FMG, impactant tous les acteurs, des prescripteurs aux biologistes. Il est donc indispensable de privilégier les prélèvements congelés autant que possible.

Un prochain bilan sera effectué dans 6 mois avant d’envisager un éventuel élargissement des situations dans lesquelles il est possible d’analyser un prélèvement FFPE.

Dans le cadre de la mise en œuvre du PFMG 2025, une cinquième campagne pour la validation de nouvelles préindications est lancée.

Elle concerne :

• De nouvelles préindications ;
• Le passage au séquençage du génome en première intention pour des préindications existantes.

Les dossiers doivent être adressés par voie électronique à contact@pfmg2025.fr avant le 07 mars 2025.

• Le questionnaire pour les préindications cancers
• Le questionnaire pour les préindications maladies rares
• Le questionnaire pour les préindications existantes maladies rares
• Tableau annexe avec la liste de gènes

Grâce au déploiement du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), le séquençage du génome est maintenant disponible en France en pratique clinique pour les patients atteints de maladies rares, de cancers ou à haut risque héréditaire de cancer, dans des indications médicales bien définies. Ils peuvent ainsi bénéficier d’une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée.

A ce jour, environ 21 000 patients atteints de maladies rares ou à haut risque héréditaire de cancer et 5 500 patients atteints de cancers ont bénéficié d’un séquençage de leur génome.

Un collectif de plus d’un millier de professionnels impliqués dans le PFMG2025 vient de publier dans la revue internationale The Lancet Regional Health – Europe les défis relevés pour mettre en place cette organisation nationale et présenter les premiers résultats obtenus.

Lien vers le communiqué de presse

Lien vers l’article

Dans le cadre du PNMR3, visant à la réduction de l’errance et impasse diagnostiques, une première phase d’échanges entre la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), les LBM du PFMG 2025 (SeqOIA et AURAGEN) et les Filières de Santé Maladies Rares sur la mise en place du cartouche génomique de BaMaRa en 2020, avait aboutie à la réalisation d’un Set de Données Minimales Génomiques, le SDM-G.

Ce recueil de données, complémentaire au Set de Données Minimal Maladies Rares (SDM-MR) et spécifique à la génomique, permet de collecter des investigations génétiques réalisées, des anomalies chromosomiques, ainsi que de répertorier un ou plusieurs variants pour un ou plusieurs gènes.

Sur le plan technique, le SDM-G a été spécialement conçu avec l’objectif de fluidifier le parcours des données entre les systèmes du PNMR, tels que l’application de la BNDMR, BaMaRa, et ceux des plateformes du PFMG, SeqOIA et AURAGEN, dotées de leurs propres outils d’e-prescription (SPICE et HYGEN). Cette interopérabilité répond à la nécessité de réduire les processus de multi-saisies souvent lourds pour les professionnels de santé, de sécuriser et fiabiliser les transferts d’informations entre ces différents systèmes, et in fine d’augmenter l’exhaustivité des données de la BNDMR et des LBM, participant ainsi à l’amélioration de la prise en charge et du soin des patients.

Dans la poursuite de ces actions, depuis le 6 novembre dernier, le transfert des données démographiques, cliniques et les investigations génétiques déjà réalisées (réunies sous l’acronyme SDM-P ou Set de Données Minimal Prescription) saisies dans le SDM-MR et le SDM-G via BaMaRa vers les outils de e-prescription de SeqOIA et AURAGEN a été mis en production et est opérationnel.
La réalisation de cette étape importante, financée par le PNMR et accomplie en coordination par les équipes de la BNDMR, et des LBM du PFMG, permet à présent de poursuivre les travaux pour le sens « retour », c’est-à-dire le transfert des résultats de génomique des LBM du PFMG vers BaMaRa et le SDM-G. Les développements sont actuellement en cours et une interopérabilité opérationnelle complète entre ces systèmes est attendue au cours du premier semestre 2025.

Ce projet d’envergure sera suivi, à l’horizon 2025-2026, par le déploiement de l’interopérabilité de BaMaRa à l’ensemble des Laboratoires de Biologie Médicale contribuant au diagnostic génétique, nécessité mise en évidence par les concertations en vue du PNMR 4.

Le CSE du CAD est en charge de s’assurer que les projets de recherche ayant accès aux données du Plan France Médecine Génomique 2025 respectent un certain nombre de critères scientifiques et éthiques définis au préalable.
Il s’agit d’un comité multidisciplinaire composé au maximum de vingt personnes nommées intuitu personae pour une durée de cinq ans, renouvelable une fois.

Lire l’appel à candidatures ici.

Pour candidater, envoyez à etude@genomecad.fr avec pour titre “Candidature CSE CAD” ce dossier de candidature.
La date limite de candidature est le 15 décembre 2024 à 23h.

Depuis Novembre 2023, la réalisation d’examens pangénomiques à partir de prélèvements FFPE est déployée progressivement dans le cadre du PFMG2025. Elle concerne les patients :

• résidant dans les territoires d’Outre-Mer pour toutes les pré-indications de cancérologie du PFMG2025 ;
• atteints de cancers du pancréas, cholangiocarcinomes, cancers de primitif inconnu et néoplasies neuroendocrines, répondant aux critères des pré-indications de cancérologie du PFMG2025.

Un premier bilan à 6 mois des examens pangénomiques effectués sur des prélèvements FFPE par AURAGEN et SeqOIA a été effectué. Il confirme que l’analyse de prélèvements FFPE conduit à une performance analytique inférieure et à une organisation plus complexe et chronophage pour les LBM-FMG, impactant tous les acteurs, des prescripteurs aux biologistes. Il est donc prématuré à ce stade d’élargir les situations dans lesquelles il est possible d’analyser un prélèvement FFPE. Les circuits vont continuer à être rodés dans les 6 prochains mois, avec un nouveau bilan effectué à l’issue de cette période. Dans tous les cas, il reste indispensable de privilégier les prélèvements congelés autant que possible.

En parallèle, le CRefIX poursuit ses travaux pour optimiser la qualité des examens pangénomiques effectués sur des prélèvements FFPE.

Retrouver la note d’information ici.

Le séquençage des ADN salivaires a été finalisé au premier trimestre et les données sont en cours de transfert vers l’infrastructure d’hébergement sécurisée Eskemm Data (Groupement d’Intérêt Public ou GIP numérique en Bretagne) où les données seront analysées par l’équipe en charge du projet.

Le communiqué de presse de Gustave Roussy

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