Le projet Genome of Europe rassemble 49 partenaires issus de 27 pays européens, afin de créer une base de données de référence paneuropéenne unique comprenant 100 000 génomes représentatifs des citoyens européens.
Ce projet, qui reflètera la composition génétique de la population européenne, permettra de créer une base solide pour le développement de la médecine personnalisée et des approches de santé en Europe.
Destiné aux ministères de la santé et de la science, aux autorités sanitaires et aux professionnels de santé des pays européens, le White Paper publié cet été met en exergue :
- le rôle clé que peut jouer la génomique à grande échelle pour prolonger la durée de vie en bonne santé et réduire les coûts du système de santé,
- le potentiel de l’initiative “1+ Million Genomes” et des projets associés pour transformer la prévention, le diagnostic et le traitement sur mesure
- la nécessité urgente d’accroître les investissements dans la prévention des maladies,
Ce document renforce ainsi l’argument du collectif, qu’il s’agisse de standards d’interopérabilité, de politiques communes ou de synergies entre projets nationaux et européens.
Par ce document, Genome of Europe vise à sensibiliser les décideurs, à stimuler la création de politiques de soutien et à favoriser une allocation accrue de fonds vers la recherche génomique.
Nous vous invitons donc à prendre connaissance de ce document, à le diffuser aux personnes concernées et à engager les discussions dans vos réseaux.
Pour en savoir plus : le site de Genome of Europe
Le Plan France Médecine Génomique (PFMG2025) a été lancé en 2016 pour positionner la France parmi les pays leaders de la médecine génomique. Son déploiement a permis depuis son lancement l’accès à un examen pangénomique à 50 000 patients. Alors que ce premier plan s’achève, le ministère en charge de la santé, et le ministère chargé de l’enseignement supérieur et de la recherche travaillent dès à présent à préparer la suite.
Une mission d’évaluation a été confiée conjointement à l’inspection générale des affaires sociales (IGAS) et à l’inspection générale de l’éducation, du sport et de la recherche (IGESR). Cinq inspecteurs ont été mandatés pour dresser une évaluation rétrospective complète du plan et formuler des préconisations de grandes orientations prospectives d’un futur plan. Leurs travaux visent à identifier les réussites, mais aussi les points d’amélioration pour un futur plan, afin de consolider les acquis et répondre aux nouveaux défis de la médecine génomique.
Afin de compléter les travaux des inspections, trois personnalités scientifiques qualifiées ont été nommées par les ministères : la Pre Frédérique Penault-Llorca (Centre Jean Perrin, Clermont-Ferrand), le Pr David Geneviève (CHU de Montpellier), et le Pr Alexandre Raymond (Université de Lausanne). Ces personnalités ont pour mission d’établir une prospective sur le plan scientifique. Pour cela elles s’appuieront sur des groupes de travail (en cours de constitution), afin de rassembler la communauté scientifique et médicale autour d’objectifs partagés.
Les ministères attendent de ces deux volets – évaluation et perspectives – la production prochaine d’un rapport conjoint qui servira de base au lancement d’un nouveau plan national.
L’année 2026 sera donc une année charnière entre continuité des actions déjà engagées et définition d’une stratégie cohérente afin que la France poursuive sa mission d’assurer aux patients un accès étendu aux innovations que représente la médecine génomique pour le diagnostic et la prise en charge personnalisée.
Nous sommes ravis de la mise en place de cette collaboration avec la Hartwig Medical Foundation pour faciliter dans nos deux pays l’implémentation de la médecine génomique au bénéfice des patients atteints de cancer.
Le projet « Genome of Europe » a lancé une enquête dans cinq pays européens (Estonie, France, Grèce, Portugal et Slovénie) pour évaluer le niveau de compréhension des citoyens et leurs attitudes vis-à-vis de la génétique et de la médecine personnalisée fondée sur la génomique.
L’initiative Genome of Europe est un projet de recherche européen réunissant 27 pays qui vise à créer une base de données de référence sur la diversité génétique des populations qui vivent sur le territoire européen. Ces données de référence sont essentielles pour développer une médecine personnalisée équitable et efficace, accessible à tous les citoyens européens, quelle que soit leur origine.
Pour en savoir plus sur le projet ou l’enquête : www.genomeofeurope.eu
Un article scientifique s’appuyant sur des données du PFMG2025 vient d’être publié à propos de troubles du développement intellectuel.
Une équipe de recherche internationale pilotée en France par l’Inserm, le CNRS, le CHU Grenoble-Alpes, l’université Grenoble-Alpes, l’Assistance publique des hôpitaux de Paris – APHP et par l’université d’Essen en Allemagne, a réussi à identifier deux nouveaux gènes qui jouent un rôle dans l’apparition de troubles du développement intellectuel (TDI), en collaboration avec Sorbonne Université, le CHU de Nantes, l’université de Nantes et celle de Rouen-Normandie. Les scientifiques ont aussi réussi à développer deux nouveaux types de tests pour diagnostiquer le syndrome de Renu, une maladie rare associée aux mutations du gène RNU4-2 qui se manifeste, entre autres, par des retards de développement intellectuel. Ces résultats, publiés dans la revue Nature Genetics, reposent sur l’analyse de près de 24 000 génomes de patients français atteints de maladies rares. Ils permettent d’apporter un diagnostic à de nombreux patients qui étaient jusqu’alors dans l’errance diagnostique, en plus d’améliorer les connaissances sur les causes de ces maladies.
Le premier bilan à 6 mois confirme que l’analyse de prélèvements FFPE conduit à une performance analytique inférieure et à une organisation plus complexe et chronophage pour les LBM-FMG, impactant tous les acteurs, des prescripteurs aux biologistes. Il est donc indispensable de privilégier les prélèvements congelés autant que possible.
Un prochain bilan sera effectué dans 6 mois avant d’envisager un éventuel élargissement des situations dans lesquelles il est possible d’analyser un prélèvement FFPE.
Dans le cadre de la mise en œuvre du PFMG 2025, une cinquième campagne pour la validation de nouvelles préindications est lancée.
Elle concerne :
- De nouvelles préindications ;
- Le passage au séquençage du génome en première intention pour des préindications existantes.
Les dossiers doivent être adressés par voie électronique à contact@pfmg2025.fr avant le 07 mars 2025.
Grâce au déploiement du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), le séquençage du génome est maintenant disponible en France en pratique clinique pour les patients atteints de maladies rares, de cancers ou à haut risque héréditaire de cancer, dans des indications médicales bien définies. Ils peuvent ainsi bénéficier d’une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée.
A ce jour, environ 21 000 patients atteints de maladies rares ou à haut risque héréditaire de cancer et 5 500 patients atteints de cancers ont bénéficié d’un séquençage de leur génome.
Un collectif de plus d’un millier de professionnels impliqués dans le PFMG2025 vient de publier dans la revue internationale The Lancet Regional Health – Europe les défis relevés pour mettre en place cette organisation nationale et présenter les premiers résultats obtenus.
Lien vers le communiqué de presse
Lien vers l’article
Dans le cadre du PNMR3, visant à la réduction de l’errance et impasse diagnostiques, une première phase d’échanges entre la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), les LBM du PFMG 2025 (SeqOIA et AURAGEN) et les Filières de Santé Maladies Rares sur la mise en place du cartouche génomique de BaMaRa en 2020, avait aboutie à la réalisation d’un Set de Données Minimales Génomiques, le SDM-G.
Ce recueil de données, complémentaire au Set de Données Minimal Maladies Rares (SDM-MR) et spécifique à la génomique, permet de collecter des investigations génétiques réalisées, des anomalies chromosomiques, ainsi que de répertorier un ou plusieurs variants pour un ou plusieurs gènes.
Sur le plan technique, le SDM-G a été spécialement conçu avec l’objectif de fluidifier le parcours des données entre les systèmes du PNMR, tels que l’application de la BNDMR, BaMaRa, et ceux des plateformes du PFMG, SeqOIA et AURAGEN, dotées de leurs propres outils d’e-prescription (SPICE et HYGEN). Cette interopérabilité répond à la nécessité de réduire les processus de multi-saisies souvent lourds pour les professionnels de santé, de sécuriser et fiabiliser les transferts d’informations entre ces différents systèmes, et in fine d’augmenter l’exhaustivité des données de la BNDMR et des LBM, participant ainsi à l’amélioration de la prise en charge et du soin des patients.
Dans la poursuite de ces actions, depuis le 6 novembre dernier, le transfert des données démographiques, cliniques et les investigations génétiques déjà réalisées (réunies sous l’acronyme SDM-P ou Set de Données Minimal Prescription) saisies dans le SDM-MR et le SDM-G via BaMaRa vers les outils de e-prescription de SeqOIA et AURAGEN a été mis en production et est opérationnel.
La réalisation de cette étape importante, financée par le PNMR et accomplie en coordination par les équipes de la BNDMR, et des LBM du PFMG, permet à présent de poursuivre les travaux pour le sens « retour », c’est-à-dire le transfert des résultats de génomique des LBM du PFMG vers BaMaRa et le SDM-G. Les développements sont actuellement en cours et une interopérabilité opérationnelle complète entre ces systèmes est attendue au cours du premier semestre 2025.
Ce projet d’envergure sera suivi, à l’horizon 2025-2026, par le déploiement de l’interopérabilité de BaMaRa à l’ensemble des Laboratoires de Biologie Médicale contribuant au diagnostic génétique, nécessité mise en évidence par les concertations en vue du PNMR 4.
Le CSE du CAD est en charge de s’assurer que les projets de recherche ayant accès aux données du Plan France Médecine Génomique 2025 respectent un certain nombre de critères scientifiques et éthiques définis au préalable.
Il s’agit d’un comité multidisciplinaire composé au maximum de vingt personnes nommées intuitu personae pour une durée de cinq ans, renouvelable une fois.
Lire l’appel à candidatures ici.
Pour candidater, envoyez à etude@genomecad.fr avec pour titre “Candidature CSE CAD” ce dossier de candidature.
La date limite de candidature est le 15 décembre 2024 à 23h.