Vous trouverez ici les résumés grands publics des projets de recherche liés au PFMG2025. Ces projets ont fait l’objet d’une demande au CAD, validée par le CSE, pour utiliser des données mises à disposition dans le cadre de l’entrepôt de données « Collecteur Analyseur de Données ».

Vous pouvez également retrouver l’ensemble des projets de recherche sur le site du CAD.

Projet de recherche
Domaine
Type
Portage
Indicateurs de performance et impact sur le parcours de soins du Séquençage sur les LBM-FMG (laboratoire de biologie médicale du PFMG) SeqOIA et AURAGEN (Seqogen) pour les patients en oncologie Cancers Aspects médico-économiques
Maladies osseuses constitutionnelles : Éluder l’errance diagnostique et comprendre la variabilité phénotypique Maladies Rares Maladies osseuses et articulaires OSCAR
PFMG ré-Analyse DRSP : Identification des causes génétiques responsables de maladies rétiniennes de l’enfant Maladies Rares Troubles sensoriels SENSGENE
Développement d’approches informatiques basées sur le Deep Learning pour l’évaluation conjointe des CNV (Copy Number Variant) et des SNV (Single Nucleotide Polymorphism) identifiés par séquençage de génome dans une cohorte de patients présentant une déficience intellectuelle sous l’hypothèse de digénisme Maladies Rares Malformations et troubles du neurodéveloppement AnDDI-Rares
Defiscience
Etude des régions cis-régulatrices du gène suppresseur de tumeur PTEN et leur implication dans la maladie de Cowden Maladies Rares Maladies dermatologiques Fimarad
Gènes et régions non-codantes impliqués dans les anomalies développementales structurelles du pont et du cervelet Maladies Rares Malformations et troubles du neurodéveloppement Defiscience
Exploiter les données génomiques du CAD pour améliorer le diagnostic des patients atteints de microcéphalie Maladies Rares Malformations et troubles du neurodéveloppement AnDDI-Rares
Defiscience
PFMG ré-Analyse Surdités – Identification de nouveaux déterminants génétiques dans les surdités précoces Maladies Rares Troubles sensoriels SENSGENE
Analyses génomiques et transcriptomiques identifient une signature génique pronostique et prédisent la réponse au traitement dans le mésothéliome péritonéal Cancers Cancers de l'adulte
Ré-Analyse des Génomes pour les Anomalies du Développement, les Déficiences Intellectuelles de causes rares, les maladies Mitochondriales et Neurogénétiques Maladies Rares Malformations et troubles du neurodéveloppement AnDDI-Rares
Defiscience
Description de ciblage des altérations moléculaires chez les patients atteints de cancers rares : cohorte prospective nationale Cancers Cancers de l'adulte
Identification et validation de nouveaux gènes et mutations dans les maladies neuromusculaires Maladies Rares Maladies neuromusculaires
DenovoRank Maladies Rares Malformations et troubles du neurodéveloppement AnDDI-Rares
Defiscience
Médecine de précision et immunothérapie des sarcomes Cancers Cancers de l'adulte RHU CONDOR
Évaluer des traitements innovants chez des enfants atteints de cancer et en échec de traitement ou en récidive : l’essai clinique européen AcSé-ESMART Cancers Cancers pédiatriques SFCE
Génétique de la Déficience intellectuelle et Imagerie Maladies Rares Malformations et troubles du neurodéveloppement AnDDI-Rares
Defiscience
Résoudre l’impasse diagnostique dans les cardiomyopathies Maladies Rares Maladies cardiaques et vasculaires
PFMG ré-Analyse des Ataxies/paraparésies spastiques Génomées Maladies Rares Maladies neurologiques BRAIN-TEAM