Présentation
Concerne les atteintes neurologiques dégénératives ou développementales du cervelet et/ou du tronc cérébral, révélées précocement (naissance, voire in utero, ou avant l’âge de 5 ans). Les patients, de tout âge jusqu’à l’âge adulte mais principalement des enfants, ont un handicap moteur très variable parfois associé à d’autres atteintes neurologiques, sensorielles ou extra neurologiques. Leur suivi et leur diagnostic tant fonctionnel qu’étiologique nécessitent une expertise neuropédiatrique/neurologique.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
Patient de tout âge présentant un tableau clinique et/ou neuroradiologique en faveur d’une atteinte congénitale ou très précoce de la fosse postérieure, définie par:
- Signes neurologiques présents avant l’âge de 5 ans,
- Et au moins l’un des signes suivants
- Signes cérébelleux
- Et/ou anomalie de la fosse postérieure à l’IRM (atrophie, hypoplasie et/ou dysplasie, du vermis, hémisphères cérébelleux et/ou tronc cérébral).
Devant ce tableau, il est indispensable de rassembler avant la RCP les éléments suivants:
- ATCD familiaux
- Histoire de la maladie et examen neurologique détaillé
- Bilan biologique de base selon les arbres décisionnels établis par le CRMR selon le groupe de pathologies
- IRM cérébrale et de la fosse postérieure
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
