Présentation
L´hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales est une cause rare de syndrome de Cushing (hypersécrétion de stéroïdes d´origine surrénalienne). Sont inclus deux catégories diagnostiques : la dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD) et l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (PBMAH).
L’Insuffisance Surrénale Primaire congénitale, une menace pour le pronostic vital, est liée à un déficit en hormones stéroïdes par dysfonctionnement du cortex surrénalien. Les symptômes apparaissent dès les premiers mois, parfois pendant l’enfance et peuvent être plus ou moins spécifiques : hypoglycémie, perte de sel, déshydratation.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales :
- Les critères diagnostiques et les investigations hormonales et d’imagerie sont détaillés dans le Programme National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour le Syndrome de Cushing
- Syndrome de Cushing ACTH indépendant prouvé biologiquement (CLU, F minuit, Test de freinage DXM, ACTH de base et/ou après CRH)
- Si patient opéré : confirmation du diagnostic histologique de PPNAD ou PBMAH
- Si patient non opéré : imagerie surrénalienne relue en RCP pour accord d’expert sur le diagnostic de Cushing par atteinte surrénalienne bilatérale
- Etude génétique de PRKAR1A, ARMC5 , PRKACA, MENIN (panel NGS)
Insuffisance Surrénale Primaire :
- Caractérisation de l’ISP :
- âge au diagnostic, notion d’antécédents familiaux et de consanguinité, manifestations extra-surrénalienne associées
- Chez tous les patients: Na+, K+, ACTH, rénine, cortisol, DHEAS, 17OH-Progesterone,(FSH,LH,T,E2, écho surrénalienne)
- Chez tous les garçons >3ans : AG très longues chaines
- En cas de suspicion de pathologies auto immune et selon l’âge: Ac anti surrénales ou anti-21OH
- (Chez les filles ou 46XY avec VDG: caryotype si l’écho ne confirme pas des ovaires et structures müllériennes normales, AMH)
- Une analyse non concluante des gènes de première intention :
- En 2024 : 23 gènes en panel short read contenant dans l’idéal SRY pour mise en évidence discordance sexe phénotypique- chromosomique : AAAS ABCD1 AIRE CDKN1C CYP11A1 DHCR7 GPX1 LGR4 MC2R MCM4 MRAP NGLY1 NNT NR0B1 NR5A1 POLE PRDX3 SAMD9 SGPL1 STAR TXNRD2 WNT4 ZNRF3
- Sanger: CYP11B2, CYP11B1, HSD3B2, CYP21A2 selon les dosages hormonaux
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
