Présentation
La migraine hémiplégique familiale (MHF) est une variété rare de migraine avec auras complexes incluant des auras motrices avec identification d’au moins un apparenté au premier ou second degré ayant les mêmes crises. La MHF est une affection sévère : épisodes migraineux sévères (coma, décès, lésions cérébrales irréversibles), possible association à une ataxie cérébelleuse permanente, une épilepsie, un retard mental responsable d’un handicap neurologique permanent nécessitant une prise en charge spécialisée pluridisciplinaire.
L’objectif de la RCP génomique nationale Migraine hémiplégique Familiale (MHF) est de proposer une analyse en génome entier devant un tableau de MHF, en cas de négativité du panel diagnostique de première intention (cf critères d’éligibilité).
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
1) Patient présentant une migraine hémiplégique définie selon les critères IHCD-3, et caractérisée à l’issue d’une évaluation avec un neurologue ou neuropédiatre expert
2) Identification d’au moins un apparenté au premier ou second degré ayant les mêmes crises
3) Index et au moins un apparenté atteint prélevables
4) Panel MHF diagnostique de première intention négatif
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP MHF
Paris
Dr Stéphanie GUEY (référent adulte, Lariboisière)
Dr Manoëlle KOSSOROTOFF (référent enfant, Necker)