Maladies mitochondriales

Porté par : Filnemus

Référents :

Clinicien(s) : Magalie Barth, Annabelle Chaussenot, Manuel Schiff

Biologiste(s) : Vincent Procaccio, Cécile Rouzier

Présentation

Les pathologies mitochondriales résultent d’un dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial. Elles sont très hétérogènes sur le plan clinique mais également génétique. Elles peuvent débuter à tout âge, et être de sévérité très variable. Elles peuvent être liées à des mutations de l’ADN mitochondrial ou de l’ADN nucléaire. Cette préindication concernera les suspicions de maladies mitochondriales pour lesquelles une mutation de l’ADNmt aura été éliminée au préalable.

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Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Critères d’inclusion :

Critères cliniques, IRM, métaboliques, et anatomopathologiques en faveur d’une maladie mitochondriale
Séquençage de l’ADN mitochondrial négatif (fonction du phénotype du patient, à discuter en RCP. Attention le taux d’hétéroplasmie peut varier selon les tissus et un variant peut être manqué sur une analyse sanguine)
Panels ciblés de gènes nucléaires mitochondriaux facultatifs
Prélèvements sang cas index et parents (ADN possible si cas index DCD)
En cas de pronostic sévère proposer des biopsies tissulaires (au minimum peau, si possible muscle)

Critères d’exclusion :