Chez une patiente de 45 ans atteinte d’un cancer séreux de l’ovaire multi-traité, l’analyse AURAGEN a mis en évidence un profil moléculaire peu compatible avec le statut de haut grade initialement suspecté : mutation activatrice de KRAS, absence de mutation de TP53, expression conservée de TP53, et surtout statut HR*proficient confirmé par trois approches indépendantes (scarHRD, HRDetect, CHORD), rendant très improbable un faux négatif HRD.
En parallèle, une délétion homozygote focale de BCOR identifiée sur le génome a été confirmée au niveau ARN par une perte d’expression, renforçant fortement l’hypothèse d’une altération biologiquement active. Cette perte est associée à une surexpression identifiée en ARN de CDKN2A (p16). L’ensemble de ces données converge vers un profil plus compatible avec un carcinome séreux de bas grade, incluant des éléments génomiques évocateurs d’une prolifération élevée.
Ces résultats illustrent l’apport d’une approche multimodale pour suivre une hypothèse diagnostique jusqu’à sa confirmation.
Au-delà de la relecture diagnostique, cette réévaluation moléculaire a une portée thérapeutique directe : la réorientation vers un profil compatible avec un carcinome séreux de bas grade KRAS-muté permet de discuter l’accès à des stratégies ciblées spécifiques, y compris dans un essai clinique actuellement ouvert en France.
*le statut HR vise à identifier un déficit en réparation de l’ADN par recombinaison homologue
