Projets de recherche

Vous trouverez ici les résumés grands publics des projets de recherche liés au PFMG2025 :

• Projets ayant fait une demande au CAD, validés par le CSE, utilisant des données liées au PFMG2025 mise à disposition dans le cadre de l’entrepôt de données « Collecteur Analyseur de Données » :

Vous pouvez retrouver l’ensemble des projets de recherche directement sur le site du CAD

• • Projet de recherche PAAGE (PFMG ré-Analyse des Ataxies/paraparésies spastiques Génomées)
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  • Projet de recherche ResDiCard (résoudre l’impasse diagnostique dans les cardiomyopathies)
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  • Projet de recherche GEDI (Génétique de la Déficience intellectuelle et Imagerie)

• • Projet de recherche AcSé-ESMART (European proof-of-concept therapeutic Stratification trial of Molecular Anomalies in Relapsed or refractory Tumors)
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  • Projet de recherche CONDOR : médecine de précision et immunothérapie des sarcomes
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  • Projet de recherche DenovoRank
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  • Projet de recherche Identification et validation de nouveaux gènes et mutations dans les maladies neuromusculaires
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  • Projet de recherche KRARES (Description de ciblage des altérations moléculaires chez les patients atteints de cancers rares : cohorte prospective nationale)
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  • Projet de recherche RAGADDIMN (Ré-Analyse des Génomes pour les Anomalies du Développement, les Déficiences Intellectuelles de causes rares, les maladies Mitochondriales et Neurogénétiques)
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  • Projet de recherche MESOSCREEN (Genomic and transcriptomic analyses identify a prognostic gene signature and predict response to therapy in peritoneal mesothelioma)
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  • Projet de recherche PAS (PFMG ré-Analyse Surdités) : Identification de nouveaux déterminants génétiques dans les surdités précoces
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  • Projet de recherche MICROC : Exploiter les données génomiques du CAD pour améliorer le diagnostic des patients atteints de microcéphalie
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  • Projet de recherche Gènes et régions non-codantes impliqués dans les anomalies développementales structurelles du pont et du cervelet
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  • Projet de recherche CISCO – Etude des ré gions cis-ré gulatrices du gène suppresseur de tumeur PTEN et leur implication dans la maladie de Cowden
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  • Projet de recherche Développement d’approches informatiques basées sur le Deep Learning pour l’évaluation conjointe des CNV (Copy Number Variant) et des SNV (Single Nucleotide Polymorphism) identifiés par séquençage de génome dans une cohorte de patients présentant une déficience intellectuelle sous l’hypothèse de digénisme
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  • Projet de recherche PA-DRSP (PFMG ré-Analyse DRSP) Identification des causes génétiques responsables de maladies rétiniennes de l’enfant
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  • Projet de recherche Maladies osseuses constitutionnelles : éluder l’errance diagnostique et comprendre la variabilité phénotypique