Porté par : SFCE (Société Française de lutte contre les cancers et les leucémies de l’enfant et de l’adolescent)
Référents :
Clinicien(s) : Marion Strullu, Paul Saultier
Biologiste(s) : Yoann Vial
Présentation
Environ 5–10 % des hémopathies malignes pédiatriques surviennent dans le cadre d’un syndrome de prédisposition, souvent difficile à diagnostiquer en raison de la faible pénétrance et de formes infracliniques chez les apparentés. Le STHD permet d’identifier des variants non détectés par les panels ciblés (introniques profonds, anomalies de structure, régions régulatrices) et d’améliorer la prise en charge des patients et familles.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
Hémopathie maligne de l’enfant et adolescent associée à au moins un des éléments suivants :
- Apparenté au 1er ou 2ème degré atteint d’une hémopathie maligne ou présentant une anomalie hématologique (cytopénie, insuffisance médullaire, déficit immunitaire)
- Syndrome malformatif non évocateur d’un syndrome génétique connu
- Toxicité inhabituelle aux traitements
Et résultat non concluant après analyse préalable d’un panel NGS ciblé sur les gènes de prédisposition aux hémopathies malignes (analyse somatique ou constitutionnelle)
Et possibilité d’analyse en trio
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
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