Porté par : Maladies Hémorragiques (MHEMO) – France intergroupe des syndromes Myéloprolifératifs (FIM)
Référents :
Clinicien(s) : Jean Christophe IANOTTO-Pierre HIRSCH
Biologiste(s) : Christine BELLANNE-CHANTELOT – Eric LIPPERT
Présentation
Les néoplasmes myéloprolifératifs classiques hors leucémie myéloïde chronique regroupent les polyglobulies primitives, les thrombocythémies essentielles et les myélofibroses. Les formes familiales représentent 5-10% des cas de néoplasmes myéloprolifératifs.
Certains cas de thrombocytose ne peuvent pas être rattachés à une néoplasie myéloproliférative (triple négative), et les explorations complémentaires à la recherche d’une anomalie somatique ou constitutionnelle peuvent s’avérer négatives.
Un séquençage du génome entier peut être justifié dans ces 2 situations.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
- Thrombocytose chronique > 450 G/L pendant 6 mois
- Exclusion des causes évidentes (carence martiale, inflammation, asplénie)
- Recherche des mutations conductrices de NMP : JAK2V617F, CALR (exon 9), MPLW515
Pour les NMP familiaux :
- Exclusion de la dup14q32 si originaire de la Martinique
- Au moins 2 cas apparentés atteints de pathologie myéloïde ou bien 1 seul cas avec des critères de sévérité ou un âge inférieur à 40 ans
- Arbre généalogique
Pour les thrombocytoses inexpliquées :
- Panel NGS somatique myéloïde couvrant les gènes fréquemment mutés dans les NMP n’expliquant pas le tableau
- Absence de variant germinal d’intérêt retrouvé dans JAK2, MPL et THPO
Analyse en trio si possible, ou en duo ou en solo
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP FMG «Impasses diagnostiques », filière MHEMO
Nationale
Paris / Brest