Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques

Porté par : FAI²R, Filière des maladies Auto-Immunes et Auto-Inflammatoires Rares

Référents :

Clinicien(s) : Alexandre BELOT, Sophie GEORGIN-LAVIALLE

Biologiste(s) : Guilaine BOURSIER, Laurence CUISSET, Maud TUSSEAU

Présentation

Pour les patients présentant des éléments en faveur d’une maladie auto-immune ou auto-inflammatoire monogénique, discutés lors des RCP nationales FAI²R (ou celles des CRMR CEREMAIA ou RAISE) et pour lesquels les analyses génétiques proposées ne sont pas contributives, un séquençage de l’ensemble du génome (Whole Genome Sequencing, WGS) avec analyse en trio pourra être proposé.

Ces dossiers seront revus lors d’une RCP pré-génomique (RCP d’amont) qui permettra de sélectionner les patients qui seront inclus pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage à très haut débit (STHD).

En cas d’atteinte syndromique, le WGS est désormais proposé en première intention.

L’un des bénéfices de ce séquençage sera le ciblage thérapeutique en fonction de l’anomalie génétique.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Un NGS panel à visée diagnostique n’est pas obligatoire avant un WGS mais si cela a été fait, la décision a été prise d’attendre les résultats avant de lancer le WGS.
Si d’autres analyses génétiques sont réalisées au niveau recherche, l’analyse WGS est possible même sans résultat disponible. L’équipe de chercheurs sera toutefois avertie et un retour d’éventuels résultats sera demandé à cette équipe.
Un phénotypage clinique complet (de la famille) et le phénotype immunitaire large contribuent à une meilleure analyse des variants.
L’ajout d’un arbre généalogique figurant les membres atteints et comprenant les variants déjà identifiés chez les différents membres testés est demandé dans la fiche de RCP.