Insuffisance ovarienne prématurée et anomalies ovocytaires rares

L’IOP est un syndrome hétérogène, entrainant souvent une infertilité définitive et des comorbidités associées. Sa prévalence est de 1-4%, il s’agit donc d’un problème de santé public. Elle se définit cliniquement par une aménorrhée ou une spanioménorrhée > 4 mois, avec un taux de FSH > 25 UI/L chez une femme de moins de 40 ans.

Il existe une très grande hétérogénéité génétique pour ce syndrome. Le caryotype élimine un syndrome de Turner ou des remaniements chromosomiques. L’étude en biologie moléculaire élimine une prémutation du gène FMR1. Un séquençage haut-débit ciblé IOP (panel) permet d’éliminer un variant pathogène dans un gène connu. A ce jour plus de 100 gènes responsables d’IOP sont identifiés, sans gène majeur connu.

Les anomalies ovocytaires rares comprennent les défauts de maturation ovocytaires (OZEMA : Oocyte, Zygote, Embryo Maturation Arrest) et les dysmorphies ovocytaires. Plus de 30 gènes sont à ce jours impliqués dans la survenue de ce phénotype.

La sous population candidate à un séquençage de génome correspond aux patientes en errance diagnostique. Le diagnostic génétique précis va permettre un conseil génétique adapté suivant la cause (patiente et famille), la mise en place d’une surveillance avec recherche de comorbidités éventuelles et une prévention et thérapeutique adaptées.