Présentation
L’hypertension artérielle (HTA), premier facteur de risque de décès prématuré mondial, est majoritairement polygénique. Cependant, les formes monogéniques représentent environ 1 % des cas chez les sujets jeunes. Cette pré-indication cible les patients adultes et pédiatriques (< 40 ans) avec une HTA confirmée, après exclusion des causes secondaires classiques. Elle inclut les présentations clinico-biologiques évocatrices ainsi que les formes malignes.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
L’accès à la RCP nationale nécessite une pré-sélection et un phénotypage rigoureux par un Centre d’Excellence HTA ou une Blood Pressure Clinic (www.sfhta.eu). Une exception d’accès direct est accordée à la pédiatrie et aux centres d’exploration fonctionnelle.
Le candidat doit présenter les critères 1 ET 2 ET 3.
Une analyse en trio (patient index et ses 2 parents) est déterminante.
1- Prérequis Généraux
- HTA ayant débutée avant 40 ans.
- HTA confirmée par mesure ambulatoire
- Exclusion des causes secondaires classiques
- Les phéochromocytomes/paragangliomes ne sont pas candidats à cette préindication (Filière FIRENDO, pré indication spécifique)
2- Marqueurs Biologiques et Phénotypiques : le patient doit présenter au moins un élément évocateur d’une origine monogénique :
- Profil Rénine/Aldostérone :
- Suspicion d’Hyperaldostéronisme familial (HAF) : Hyperaldostéronisme primaire débutant avant 30 ans
- Rénine élevée sans insuffisance rénale associée et maladie vasculaire rénale
- Pseudo-hyperaldostéronisme : Kaliémie basse avec rénine et aldostérone basses non expliquées
- Anomalies de la kaliémie : Hypokaliémie ou hyperkaliémie inexpliquée
- HTA Sévère : HTA résistante nécessitant ≥ 3 antihypertenseurs
3- Antécédents Familiaux et Présentations de novo
- Critères familiaux : HTA précoce (< 40 ans) ou sévère chez un apparenté du 1er degré, ou événements cardiovasculaires prématurés et disproportionnés par rapport aux facteurs de risque habituel avant 60 ans (AVC, insuffisance rénale terminale inexpliquée)
Mutation de novo : Un patient présentant un phénotype très spécifique peut être discuté même en l’absence d’histoire familiale
Cas Particulier : HTA Maligne
Les patients présentant une HTA maligne peuvent être discutés en RCP-FMG d’amont s’ils remplissent les conditions suivantes :
- HTA maligne avec hémolyse biologique (Suspicion de MAT/SHU atypique). Une analyse génétique par un panel de gènes ciblés incluant les gènes de la voie alterne du complément doit être réalisé en première intention et s’avérer négatif avant l’accès au génome
- HTA maligne Sans hémolyse : une HTA maligne chez le cas index ET des antécédant familiaux d’HTA précoces ou de complications cardiovasculaires prématurés (avant 60 ans)
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
