Présentation
1- Hypersécrétions hypophysaires
- familiales, quel que soit l’âge d’apparition
- sporadiques uniquement cas pédiatriques
- syndromiques associant au moins 2 autres lésions dont une endocrine.
2- Néoplasie Endocrinienne de Type 1 clinique
- cas sporadique porteur d’au moins 2 lésions endocrines entrant dans le spectre de la NEM1
- cas familiaux dont cas index et apparentés, porteur d’au moins 1 lésion entrant dans le spectre de la NEM1
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
1- Hypersécrétions hormonales hypophysaires incluant une ou plusieurs des sécrétions hypophysaires: corticotrope (ACTH), somatotrope (GH), thyréotrope (TSH), gonadotrope (FSH ou LH) et lactotrope ( PRL) dans 3 conditions
– familiales, quel que soit l’âge d’apparition de l’hypersécrétion
– sporadiques uniquement de cas pédiatriques (< 18 ans)
– syndromiques associant d’autres lésions de glandes endocrines (ex surrénaliennes, digestives etc…). Pour cette sous-population, le patient devra être porteur d’au moins 2 autres lésions dont une lésion endocrine.
2- Patients entrant dans la définition clinique de la Néoplasie Endocrinienne de Type 1 (NEM1) sans mutation identifiée sur le gène NEM1
– Soit cas index sporadique porteur d’au moins 2 lésions endocrines entrant dans le spectre de NEM1 : hyperparathyroïdie, lésions neuroendocrines duodénopancréatiques, adénomes hypohysaires, lésions neuroendocrines thymiques ou pulmonaires
-Soit cas familiaux, le cas index et son apparentés étant chacun porteur d’au moins 1 lésion entrant dans le spectre de la NEM1.
+ analyses génétiques négatives sur panel de gènes incluant AIP et MEN1
Stratégie et arbre décisionnel
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG TRH HYPO (Pathologies hypophysaires et dérégulation thyréotrope)