Présentation
Déficit hypophysaire non syndromique, ou syndromique (mais déficit hypophysaire en pathologie principale).
En période néonatale, devant une hypoglycémie sévère, un ictère cholestatique (déficit corticotrope), confirmé par les dosages hormonaux; retard de croissance statural, ou forme syndromique incluant un défaut de développement de l’hypophyse (ligne médiane, dysplasie septo-optique …).
Plus tardivement, retard de croissance staturale ou retard pubertaire, notamment associé à un syndrome d’interruption de tige pituitaire (déficit combine ou somatotrope isolé).
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
Déficit hypophysaire prouvé (clinique, biologie, IRM) conformément aux indications PNDS « Déficit hypophysaire congénital » septembre 2021.
NB : Un simple retard statural ou staturo-pondéral n’est pas suffisant.
NB : Un déficit corticotrope isolé chez l’adulte est dans la majorité des cas secondaire et justifie très rarement une analyse génétique.
Une analyse panel NGS préalable (liste gènes Firendo HAS 2023), réalisé dans un laboratoire de biologie médicale de référence pour la pathologie (JORF, Arrêté du 18 juin 2024), est requise.
NB : un exome sans précision de la couverture/profondeur NGS pour les gènes impliques dans les déficits hypophysaires n’est pas suffisant).
Le caryotype et l’ACPA sont requis pour les cas syndromiques
NB : pathologie hypophysaire dominant le tableau clinique, voir stratégie.
Dans les formes syndromiques, tenant compte de l’expression clinique variable pour le même génotype, les phénotypes associés (cas index et famille) doivent être précisés en détail (Ex: malformations rénales, cardiaques, des extrémités (polydactylie, clinodactylie etc…), fente labiale ou labio-palatine), ainsi que les explorations réalisées.
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP Thyréo-Hypophyse
Marseille
Haifa RAHABI
Pour HYPO pédiatrique :
Sarah CASTETS