Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Comme requis de pré-indication, les patients doivent rentrer dans le cadre de l’une des sous-populations ci-dessous :

• Patients présentant une hypo/hypercalcémie, une hypo/hyperphosphatémie, une hypo/hypermagnésémie ou une anomalie persistante des hormones régulant le métabolisme minéral (25OHD, 1,25OH2D, FGF23, ou la PTH).
• Patients présentant une anomalie de la minéralisation du cément, de l’émail ou de la dentine. Le diagnostic est alors posé devant une anomalie de structure atteignant l’ensemble des dents temporaires comme permanentes et se traduisant par des défauts de teinte, et/ou de forme, et/ou, de surface, ainsi que, pour les atteintes cémentaires, un défaut/une absence du système d’ancrage de la dent à l’os alvéolaire pouvant mimer ou accentuer une maladie parodontale.
• Patients présentant une brachydactylie non isolée (associée à : une petite taille (inférieure à -2DS, ou inférieure à 1,5DS de la taille cible génétique), et/ou une obésité précoce, et/ou une hypothyroïdie, et/ou un retard mental.
• Patients présentant un des 3 critères majeurs suggérant une iPPSD
• Patients présentant un rachitisme non carentiel

Le panel NGS correspondant doit avoir été fait et considéré comme non contributif. Cependant, le génome en première intention peut être demandé pour les hypoparathyroïdies, après exclusion d’une anomalie chromosomique par CGH array.