En 2025, le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) a poursuivi son déploiement opérationnel, renforçant l’intégration de la médecine génomique dans le parcours de soin des patients. Avec 58 211 prescriptions validées et 44 165 comptes-rendus remis aux prescripteurs depuis l’ouverture des LBM-FMG en 2019, le PFMG2025 confirme son rôle central dans la prise en charge des maladies rares, des cancers et de l’oncogénétique.
La 5ème vague de préindications a permis la validation de 5 nouvelles préindications, 3 extensions de préindication, 2 mises à jour de la stratégie diagnostique concernant la place du séquençage du génome (passage en première intention pour un sous-groupe de patients), et 1 simplification de la définition d’une préindication. Les 5 vagues ont ainsi permis de passer de 14 préindications lors de la première campagne en 2019, à 82 préindications pour cette fin d’année, réparties en 67 pour les maladies rares, 11 pour les cancers et 4 pour l’oncogénétique.
En 2025, 16 998 prescriptions ont été validées, soit une augmentation de 16 % par rapport à 2024. Les maladies rares et l’oncogénétique représentent 81 % des prescriptions, tandis que les cancers en constituent 19 %.
16 632 comptes-rendus ont été remis aux prescripteurs, soit une augmentation de 46 % par rapport à 2024. On constate cette année une augmentation beaucoup plus forte du nombre de comptes-rendus que du nombre de prescriptions, mettant en évidence un effet de rattrapage et une baisse du nombre de dossiers en attente de résultat.
Le CAD, infrastructure clé du PFMG2025, a franchi une étape majeure en 2025 : 5 projets de recherche validés par le Comité Scientifique et Ethique ont vu leurs données transférées vers le HDS Cloud Inserm, permettant l’ouverture de deux premières bulles sécurisées pour les chercheurs.
Les projets pilotes du PFMG2025 poursuivent leurs avancées et ont conduit à la première publication des résultats pour DEFIDIAG (déficience intellectuelle), confirmant l’apport du séquençage du génome complet en trio.
Un manuscrit présentant la mise en œuvre du PFMG2025 et les premiers résultats obtenus dans le cadre du soin a été publié dans Lancet Regional Health Europe au début de l’année 2025 sous une bannière commune rassemblant plus de 1000 contributeurs.
135 articles liés au PFMG2025 ont été recensés dans PubMed en 2025, dont 81 % concernent les maladies rares. Ces travaux contribuent à enrichir les connaissances sur les variants génétiques et leur implication dans différentes maladies, en s’appuyant notamment sur des cohortes internationales de patients. Ils présentent également des protocoles innovants.
Les postes de chargés de parcours génomique sont prolongés pour une durée de 12 mois, renouvelable, facilitant l’accompagnement des prescripteurs et des patients.
23 formations, initiales ou continues, sont désormais référencées par le groupe de travail Formation sur le site du PFMG2025, à l’attention des biologistes, cliniciens, bioinformaticiens et conseillers en génétique.
Le PFMG2025 s’inscrit toujours dans une dynamique européenne, avec une participation active à l’initiative 1+Million Genomes pour le partage des données génomiques au niveau européen, avec le CAD, le CEA et l’Inserm. Il est partenaire des projets Genome of Europe, pour séquencer 100 000 génomes représentatifs des populations européennes, et Genomic Data Infrastructure, pour la mise en place d’une infrastructure fédérée pour le partage des données. Il participe également à la Joint Action Cancer Personalised Medicine qui vient d’être lancée en fin de l’année 2025 pour renforcer la médecine de précision en cancérologie.
En juillet 2025, un accord de collaboration a été signé avec la Hartwig Medical Foundation aux Pays-Bas pour faciliter le partage d’expériences.
Le PFMG2025 a ainsi montré sa capacité à s’adapter aux besoins des patients et des professionnels de la santé et de la recherche, tout en posant les bases d’une médecine génomique confirmée et efficace. Alors qu’il s’achève, les ministères en charge de la santé et de la recherche ont lancé au cours de l’année 2025 des travaux pour évaluer le PFMG et préparer la suite. L’inspection générale des affaires sociales (IGAS), l’inspection générale de l’éducation, du sport et de la recherche (IGESR) et trois personnalités doivent remettre un rapport aux ministères au mois de mars 2026.