En 2024, 10 nouvelles préindications ont été validées, dont 3 ont été regroupées avec des préindications déjà existantes. Ainsi, un plus grand nombre de patients ont maintenant la possibilité de bénéficier d’un examen pangénomique. 77 préindications ont été validées depuis le lancement du PFMG2025.
Afin de faciliter le parcours de soins, la DGOS a prolongé le financement des postes des chargés de parcours génomique arrivant au terme de leur contrat pour une durée de 12 mois renouvelable.
Les travaux menés pour rendre les outils de e-prescription des deux LBM-FMG, AURAGEN et SeqOIA, interopérables avec l’application BaMaRa de la Banque Nationale de Données Maladies Rares ont franchi une étape importante. L’interopérabilité de BaMaRa avec AURAGEN et SeqOIA est maintenant opérationnelle. Elle permet le remplissage des données cliniques dans les outils de e-prescription à partir de BaMaRa, ce qui va permettre d’améliorer la qualité des prescriptions, tout en évitant les doubles saisies.
En 2024, le parcours de soins a également été adapté pour prendre en compte les dispositions de la nouvelle loi de bioéthique. Il est possible désormais de prescrire un examen pangénomique chez une personne décédée dans l’intérêt des apparentés. Par ailleurs, les conseillers en génétique peuvent prescrire un examen génétique pour les préindications du PFMG2025 pour lesquelles ils ont signé un protocole d’organisation avec un médecin qualifié en génétique.
Chaque mois, les LBM-FMG transmettent un bilan d’activité à l’équipe de coordination du PFMG2025 qui en fait une synthèse à l’échelle nationale.
La dynamique de montée en charge de l’activité se poursuit en 2024. 14 603 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont en 2024, ce qui représente une augmentation de 35% par rapport à 2023. Depuis le lancement du PFMG2025, 41 200 prescriptions ont été validées en RCP-FMG par plus de 1000 médecins exerçant dans une centaine d’établissements de santé.
Avec 3 066 prescriptions effectuées en 2024, l’augmentation du nombre de prescriptions est particulièrement significative pour les patients atteints de cancers (+ 71 % par rapport à 2023). Elles restent néanmoins toujours en deçà de la cible attendue et constituent un point d’attention majeur.
11 403 comptes rendus ont été remis aux médecins prescripteurs en 2024 (+ 38 % par rapport à 2023). Cette augmentation significative illustre la mobilisation des biologistes pour l’interprétation clinico-biologique, un des autres enjeux majeurs du PFMG2025. Plus de 360 biologistes médicaux sont habilités sur AURAGEN et/ou SeqOIA et ont contribué à la remise de plus de 27 500 comptes-rendus depuis le lancement du PFMG2025.
Ces résultats ont été publiés en début d’année 2025 dans la revue internationale The Lancet Regional Health – Europe par un collectif de plus d’un millier de professionnels impliqués dans le PFMG2025.