En 2024, 10 nouvelles préindications ont été validées, dont 3 ont été regroupées avec des préindications déjà existantes. Ainsi, un plus grand nombre de patients ont maintenant la possibilité de bénéficier d’un examen pangénomique. 77 préindications ont été validées depuis le lancement du PFMG2025. Afin de faciliter le parcours de soins, la DGOS a prolongé le financement des postes des chargés de parcours génomique arrivant au terme de leur contrat pour une durée de 12 mois renouvelable. Les travaux menés pour rendre les outils de e-prescription des deux LBM-FMG, AURAGEN et SeqOIA, interopérables avec l’application BaMaRa de la Banque Nationale de Données Maladies Rares ont franchi une étape importante. L’interopérabilité de BaMaRa avec AURAGEN et SeqOIA est maintenant opérationnelle. Elle permet le remplissage des données cliniques dans les outils de e-prescription à partir de BaMaRa, ce qui va permettre d’améliorer la qualité des prescriptions, tout en évitant les doubles saisies. En 2024, le parcours de soins a également été adapté pour prendre en compte les dispositions de la nouvelle loi de bioéthique. Il est possible désormais de prescrire un examen pangénomique chez une personne décédée dans l’intérêt des apparentés. Par ailleurs, les conseillers en génétique peuvent prescrire un examen génétique pour les préindications du PFMG2025 pour lesquelles ils ont signé un protocole d’organisation avec un médecin qualifié en génétique.   Chaque mois, les LBM-FMG transmettent un bilan d’activité à l’équipe de coordination du PFMG2025 qui en fait une synthèse à l’échelle nationale. La dynamique de montée en charge de l’activité se poursuit en 2024. 14 603 prescriptions ont été validées en RCP-FMG d’amont en 2024, ce qui représente une augmentation de 35% par rapport à 2023. Depuis le lancement du PFMG2025, 41 200 prescriptions ont été validées en RCP-FMG par plus de 1000 médecins exerçant dans une centaine d’établissements de santé. Avec 3 066 prescriptions effectuées en 2024, l’augmentation du nombre de prescriptions est particulièrement significative pour les patients atteints de cancers (+ 71 % par rapport à 2023). Elles restent néanmoins toujours en deçà de la cible attendue et constituent un point d’attention majeur. 11 403 comptes rendus ont été remis aux médecins prescripteurs en 2024 (+ 38 % par rapport à 2023). Cette augmentation significative illustre la mobilisation des biologistes pour l’interprétation clinico-biologique, un des autres enjeux majeurs du PFMG2025. Plus de 360 biologistes médicaux sont habilités sur AURAGEN et/ou SeqOIA et ont contribué à la remise de plus de 27 500 comptes-rendus depuis le lancement du PFMG2025. Ces résultats ont été publiés en début d’année 2025 dans la revue internationale The Lancet Regional Health – Europe par un collectif de plus d’un millier de professionnels impliqués dans le PFMG2025.

Après trois éditions, le Plan France Médecine Génomique 2025 renouvèle l’organisation des Rencontres SHS et médecine génomique en 2025. Retrouvez les vidéos des éditions précédentes.

La quatrième édition des Rencontres Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique aura lieu les 24 et 25 juin 2025, à Marseille et en ligne

Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :

• D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
• D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
• De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.

Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :

• Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
• Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
• Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
• Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
• Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.

Les informations concernant cet évènement seront publiées prochainement. Lieu : la salle de conférence de l’Espace de réflexion éthique PACA-Corse à l’Hôpital de la Timone, à Marseille  

Appel à communications :

Dans le cadre de cette quatrième édition des Rencontres, la présentation de travaux de recherche est encouragée. Une session sera consacrée à des communications orales sélectionnées le mardi 24 juin après-midi et les posters seront affichés pendant toute la durée de l’évènement. La présentation de travaux en cours dans le cadre de thèses ou dans des projets /consortiums internationaux et/ou interdisciplinaires est fortement incitée. Le format du résumé est de 300 mots au maximum en français, en sus du titre, de la liste des auteurs, de leurs affiliations et des supports financiers. La préférence entre poster et/ou communication orale doit être indiquée. Le format retenu pour votre communication vous sera précisé après évaluation des résumés par le comité organisateur. Les posters devront inclure : le(s) thème (s) de recherche, les institutions/consortium impliqués, les objectifs de la recherche, les méthodes et disciplines impliquées, le calendrier du projet et son stade de développement actuel, ainsi que la ou les source(s) de son financement, l’existence ou non d’un lien avec le Plan France Médecine Génomique, ainsi que les coordonnées d’une personne contact pour le projet. Les posters devront être imprimés par vos soins pour présentation sur site en format A0. Les versions PDF des posters seront mises sur le site de l’évènement également. La date limite de soumission des résumés est le 25 avril ; les résumés sont à envoyer à contact@pfmg2025.fr La réponse du comité organisateur sera donnée au plus tard le 16 mai.   Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag, Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Dominique Stoppa Lyonnet, Sylvain Besle, Nicolas Chatauret, Pascale Levy, Léa Gaudillat, Laurent Pasquier, Agnès Lacroix, Julie Briec, Perrine Malzac, Annagrazia Altavilla, Sandrine De Montgolfier, Julia Tinland et Clément Pimouguet.

Deux sœurs, S. et T. sont suivies pour une insuffisance ovarienne prématurée (IOP). Elles ont toutes les deux présenté un impubérisme complet et une aménorrhée primaire ayant nécessité une induction de la puberté. Elles sont issues d’une union consanguine. L’interrogatoire a mis en évidence une IOP chez la mère de S. et T. Celle-ci a présenté une puberté spontanée, une ménarche à 14 ans et a eu 2 enfants sans difficulté. Mais elle a ensuite présenté une IOP à l’âge de 36 ans.   Le bilan réalisé chez T., le sujet index, à l’âge de 15 ans a montré des taux de gonadotrophines élevés avec un taux d’estradiol bas, compatibles avec le diagnostic d’IOP. Son caryotype était 46,XX et l’analyse du gène FMR1 était normale. Un panel de gènes impliqués dans l’IOP (incluant FIGLA) réalisé en 2016 n’avait pas mis en évidence de variant pathogène. Devant l’absence de résultat concluant, l’indication de séquençage de génome a été retenue par la RCP nationale de la préindication IOP (RCP nationale IOP, DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire, filière FIRENDO). Une analyse en trio (la mère et ses deux filles, âgées de 26 et 24 ans) a été réalisée par le laboratoire SeqOIA.   Cette analyse a mis en évidence un variant homozygote dans le gène FIGLA, chez S. et T.. La mère est hétérozygote pour le variant. Ce variant est une délétion emportant le dernier exon (5/5) et la partie 3’UTR du gène FIGLA, située dans des régions d’homozygotie chez les deux sœurs. La délétion de la partie 3’UTR pourrait ainsi perturber la maturation de l’ARNm et diminuer l’expression de la protéine normale. Cependant, ce gène ayant uniquement une expression ovarienne, une étude de transcrit ne peut être réalisée. FIGLA est un facteur de transcription nécessaire à la folliculogénèse normale chez l’humain. Des variations ont été rapportées chez des patientes présentant une IOP, à l’état hétérozygote en cas de phénotype plus modéré avec aménorrhée secondaire, compatible avec le phénotype observé chez la mère, et à l’état homozygote en cas de phénotype plus sévère avec aménorrhée primaire, compatible avec le phénotype observé chez les deux filles.   Ainsi, la réalisation d’un génome en trio a permis d’élucider le mécanisme physiopathologique de l’IOP chez la mère et ses deux filles. Ce cas illustre parfaitement l’influence du mode de transmission (autosomique dominante ou récessive) sur la variabilité phénotypique observée au sein des patientes atteintes d’IOP.