Les notices d’information ont pour objectif d’expliquer la nature de l’examen de séquençage à très haut débit ainsi que ses implications possibles pour le patient et sa famille. Elles viennent en support des explications données par le clinicien ou le conseiller en génétique, interlocuteurs privilégiés pour répondre à toutes les questions que se pose le patient. Deux notices d’information ont été rédigées initialement dans le cadre du PFMG2025 : une première pour les maladies rares et l’oncogénétique (génétique constitutionnelle) et une seconde pour les cancers (génétique tumorale). Afin d’améliorer la compréhension des patients auxquels un examen de séquençage à très haut débit est proposé, un travail de simplification des notices d’information a été entrepris. Le but étant d’élaborer des documents compréhensibles par tous. Cela a été possible grâce à la mise en place d'un groupe de travail multidisciplinaire, piloté par le Collège des relecteurs de l'Inserm, associant notamment des professionnels de santé et de la recherche, des chercheurs, des représentants d’associations de patients, des juristes, des médiateurs scientifiques et des graphistes. Ce groupe, qui s’intéresse aux notices créées dans le cadre du soin comme de la recherche, a mené une réflexion sur la façon de s’adresser à la personne selon son niveau de compréhension et a élaboré à la fois des textes et des illustrations. Les notices ainsi créées pour le PFMG2025 ont pu être améliorées grâce aux relectures effectuées par des professionnels de santé concernés. Ainsi les deux notices d’information initiales du PFMG2025 ont été déclinées en 5 nouvelles versions : 2 pour les personnes majeures (simplifiée et illustrée) et 3 pour les personnes mineures (classique, simplifiée et illustrée). Des notices pour les parents sont aussi en cours de finalisation. Ces différentes versions sont disponibles sur le site internet du PFMG2025, au format livret ou au format A4, et seront bientôt traduites en anglais et arabe. Ces notices d’information, en support des consultations, apportent une aide aux patients afin qu’ils soient en mesure de donner un consentement éclairé à la réalisation de cet examen et d’être acteur de leur parcours de soin.

Retrouverez toutes les notices d'information sur cette page du site.

En 2022, le Plan France Médecine Génomique 2025 a organisé les Rencontres SHS et médecine génomique à Paris : lien vers les vidéos de l’évènement. Après le succès de cette première édition, le PFMG2025 renouvelle ce projet en 2023 et souhaite en faire un évènement annuel.

 

La deuxième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique
a eu lieu les 29 et 30 juin 2023,
à la Maison des Sciences de l’Homme, de Dijon

 

Le programme

Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :

• D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
• D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
• De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.

Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :

• Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
• Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients...),
• Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
• Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
• Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.

 

 

Voici les posters affichés pendant toute la durée de l'évènement :

• Genomic newborn screening in France: from a social acceptability study to a pilot project, Camille LEVEL, Frédéric HUET, Dominique SALVI, Christel THAUVIN ROBINET, Emmanuel SIMON, Alexandra BENACHI, Nicolas BOURGON, Yves VILLE, Sylvie ODENT, Laurent PASQUIER, Stéphane BEZIEAU, Dominique BONNEAU, Frédéric TRAN MAU THEM, Yannis DUFFOURD, Christine BINQUET, Agnès MAURER, Christine PEYRON, Laurence FAIVRE
• Eugénique et les interventions sur la carte génétique humaine pour corriger les maladies et les comportements criminels ; quels enjeux juridiques ? Hojjat VAHIDI (CREDIMI)
• Préserver les droits individuels dans la recherche génétique/génomique internationale : du consentement à une approche systémique de la gouvernance. Lisa Feriol, Pauline Rateau, Emmanuelle Rial-Sebbag.
• Repenser les droits individuels dans la recherche génomique: la contribution de l'altruisme en matière de données. Emmanuelle Rial-Sebbag, Lisa Feriol, Noémie Dubruel, Gauthier Chassang
• Une étude de diversité génétique en France menée il y a 40 ans peut-elle contribuer à l’approche en 2023 d’une population de référence pour la médecine génomique ? Anne Cambon-Thomsen
• Enjeux d’interdisciplinarité pour améliorer l’adéquation entre population de donneurs et besoins de patients en attente de greffe de cellules souches hématopoiétiquesen situation non apparentée. L’expérience d’un projet européen de santé publique, POSEIDON. Anne Cambon-Thomsen, Anne-Marie Duguet, MogensThomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag
• GÉNÉTHIx : GÉNetique, ÉTHIque et Information : étude qualitative des pratiques d’information en oncogénétique au prisme de l’éthique. Mar VALLÈS POCH, Marie France MAMZER, Caroline DESPRES et David RODRÍGUEZ ARIAS.
• Lutter contre la maladie humaine par la modification génétique germinale : entre bioprogressisme et bioconservatisme. Clémence Audran, sous la direction conjointe de Séverine Mathieu & Noémie Merleau-Ponty.
• L’apport des noms de famille dans l'élaboration d'un échantillon représentatif d'une population. Pierre Darlu, Pascal Chareille.
• SIMULATION A ÉVÈNEMENTS DISCRETS D’UNE PLATEFORME DE SÉQUENÇAGE GÉNOMIQUE À TRÈS HAUT DÉBIT. Jules LE LAY, Vincent AUGUSTO, Xavier BOUCHER, Anne THOMAS, Lionel PERRIER, Xiaolan XIE.
• Comment les études FIND et DEFIDIAG-DS vont pouvoir apporter des informations utiles pour la gestion des données incidentes au sein du PFMG ? L. Faivre, E. Viora Dupont, B. Gérard, A. Chassagne, A. Pélissier, D. Salvi, ML. Asensio, S. Staraci, A. Cadenes, G. Lesca, B. Keren, M. Spentchian, E. Gautier, A. Baurand, C. Sawka, G. Bertolone, C. Thauvin Robinet, C. Philippe, D. Héron, D. Sanlaville, C. Peyron, Consortium FIND, Consortium DEFIDIAG, M. Gargiulo, C. Lejeune, H. Dolffus, C. Binquet, F. Robert

 

Pour toute question, vous pouvez contacter le PFMG2025

Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Sarah Carvallo, Isabelle Durand-Zaleski, Marc Billaud, Emmanuelle Rial-Sebbag, Christine Lemaitre, Laurent Pasquier, Catherine Bourgain, Dominique Stoppa Lyonnet, Marie Préau et Clément Pimouguet.

           

Madame G., 75 ans, présente à l’été 2020 une gêne au niveau lombaire et de la fièvre. Elle est opérée d’une tumeur maligne de point de départ indéterminé, d’aspect hétérogène, envahissant la veine cave, le foie et la glande surrénale. L’ensemble des analyses anatomopathologiques concluent à un adénocarcinome peu différencié, sans que l’origine tissulaire puisse être déterminée sur le profil immunohistochimique. Le diagnostic de cancer d’origine inconnue (CUP) est donc retenu.   En septembre 2021, un scanner met en évidence une récidive avec l’apparition de lésions métastatiques au niveau hépatique et des nodules sous-pleuraux, nécessitant la mise en place d’un traitement systémique. Le dossier de cette patiente est discuté en RCP nationale CUP et une analyse moléculaire par le laboratoire SeqOIA est validée en octobre 2021 sur le matériel cryopréservé de la pièce opératoire initiale. L’analyse pangénomique permet de mettre en évidence deux mutations dans les gènes ARID1A et PBRM1, et l’analyse du transcriptome tumorale montre que le profil d’expression de cette tumeur est proche des cholangiocarcinomes. Sur la base de ces résultats, le diagnostic de cholangiocarcinome est conclu par la RCP.   Cet affinage diagnostique par la réalisation d’un examen pangénomique a conduit à la prescription d’une chimiothérapie par Gemcitabine et Cisplatine, adaptée au sous-type tumoral. La patiente présente une très bonne réponse après plus de 12 mois de traitement. Ce cas clinique illustre l’apport de la RCP nationale CUP et du séquençage haut débit dans le cadre du PFMG2025 pour le diagnostic et la stratégie thérapeutique des cancers de primitif inconnu.