Le PFMG est heureux d’annoncer la validation des nouvelles préindications et extensions de préindications dans le cadre de sa cinquième campagne, lancée en janvier 2025. Les porteurs ont été informés et sont invités à renseigner la liste de prescripteurs et des responsables de RCP-FMG pour être publiée sur la page dédiée du site internet du PFMG.
Cette 5ème vague a permis la validation de :
- 5 nouvelles préindications
- Migraine hémiplégique familiale (Maladies rares)
- Hypertension artérielle monogénique du sujet jeune (Maladies rares)
- Prédisposition aux hémopathies malignes de l’enfant et de l’adolescent (Oncogénétique)
- Lymphomes B cutanés primitifs réfractaires ou récidivants (Cancers)
- Myélome multiple au diagnostic (Cancers), sous réserve de modifier la stratégie de prise en charge
- 3 extensions de préindication
- Déficits hypophysaires combinés d’apparition néonatale ou plus tardive s’étend à Déficit hypophysaire combiné ou somatotrope isolé ou corticotrope isolé (Maladies rares)
- Hypersécrétions hormonales hypophysaires s’étend à Hypersécrétions hormonales hypophysaires et lésions endocriniennes multiples (hors NEM2) (Maladies rares)
- Insuffisance Ovarienne Primitive s’étend à Insuffisance ovarienne prématurée et anomalies ovocytaires rares (Maladies rares)
- 2 mises à jour de la stratégie diagnostique concernant la place du séquençage du génome (passage STHD en première intention pour un sous-groupe de patients)
- Maladies cérébrovasculaires rares de l’enfant et de l’adulte (Maladies rares)
- Maladies auto-inflammatoires ou autoimmunes monogéniques (Maladies rares)
- 1 simplification de la définition d’une préindication
- Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire (Maladies rares)
Ces évolutions sont nécessaires au déploiement de la médecine génomique en France, en garantissant un accès toujours plus précis et efficace aux innovations diagnostiques. Les 5 vagues de validation ont ainsi permis de passer de 14 préindications lors de la première campagne en 2019, à 82 préindications pour cette fin d’année, réparties en 67 pour les maladies rares, 11 pour les cancers et 4 pour l’oncogénétique, alors que se profile la poursuite du PFMG « 2.0 ».