
Ces ateliers sont organisés par le CERTH dans le cadre du WP13 – Formation et Éducation.
Il s’agit d’une excellente occasion d’approfondir vos connaissances sur des sujets de pointe qui façonnent l’avenir du traitement du cancer.

Après trois éditions, le Plan France Médecine Génomique 2025 renouvèle l’organisation des Rencontres SHS et médecine génomique en 2025. Retrouvez les vidéos des éditions précédentes.
La quatrième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique aura lieu les 24 et 25 juin 2025, à Marseille et en ligne
Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :
- D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
- D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
- De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.
Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :
- Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
- Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
- Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
- Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
- Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.
Lieu : la salle de conférence de l’Espace de réflexion éthique PACA-Corse à l’Hôpital de la Timone, à Marseille
Mardi 24 juin :
- 14h – 14h15 : Ouverture et introduction
- 14h15 – 14h45 : Le PFMG et le CAD
- 14h45 – 15h45 : Session de communications orales sélectionnées
- 15h45 – 16h15 : Pause posters
- 16h15 – 18h : Regards croisés sur la production des données de prescription des tests génétiques
Mercredi 25 juin :
- 9h – 10h45 : Les temporalités dans le parcours de soin
- 10h45 – 11h15 : Pause posters
- 11h15 – 13h : Patients-en-attente
- 13h – 14h : Buffet et posters
- 14h – 15h45 : Enfants et médecine génomique
- 15h45 – 16h : Synthèse et perspectives
Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag, Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Dominique Stoppa Lyonnet, Sylvain Besle, Nicolas Chatauret, Pascale Levy, Léa Gaudillat, Laurent Pasquier, Agnès Lacroix, Julie Briec, Perrine Malzac, Annagrazia Altavilla, Sandrine De Montgolfier, Julia Tinland et Clément Pimouguet.

Le colloque international sur la génomique humaine, co-organisée par France Génomique, l’Inserm, le CEA et le CNRS, est l’occasion de promouvoir la recherche en génétique et génomique en France et de rapprocher la communauté. Il est ouvert à la communauté nationale et internationale de la génétique et de la génomique.
Cette année, les thèmes suivants seront abordés :
- Génétique et pathologies
- Génétique des populations et génétique statistique
- Annotation du génome
- Ouverture à la société/communication scientifique
- Epigénétique / Régulome
- Immunogénétique
- Transcriptomique monocellulaire/spatiale
La soumission des communications orales et des posters est ouverte jusqu’au 5 février 2025 – minuit.
Les inscriptions sont ouvertes jusqu’au 11 avril 2025 – minuit.
Lien vers le site de l’évènement

Le thème sera : Quelles informations et quel consentement lors de la proposition d’analyses génétiques pour une population en bonne santé ?
Voici les intervenants : Emmanuelle Rial-Sebbag (Université de Toulouse), Agnès Lacroix et Julie Briec (Université Rennes 2), Bernard Baertschi (Université de Genève), Margot Lemaître et Camille Level (CHU de Dijon) ainsi que des représentants de France Assos Santé.
Ils discuteront de la notion de consentement à travers le prisme de leur discipline et échangeront lors d’une table ronde en fin de journée.
- Quand ? le 7 février 2025 de 9h à 17h
- Où ? Maison des Sciences de l’Homme de Bretagne à Rennes
- Pour qui ? Professionnels de la génétique et des Sciences Humaines et Sociales, autres professionnels intéressés par la thématique
- Pourquoi ? Proposer une réflexion multidisciplinaire en amont de la mise en place de ces analyses entre médecins, chercheurs en sciences humaines et sociales et représentants d’usagers du système de santé.

Site internet de l’évènement pour s’inscrire
Cette première édition est initiée dans le cadre du 10e anniversaire de la Hartwig Medical Foundation et est organisée en collaboration avec Genomics England, le centre allemand de recherche sur le cancer DKFZ MASTER/NCT, Genomic Medicine Sweden, le Plan France Médecine Génomique 2025 et le Danish National Genome Center.
Ce colloque vise à rassembler des chercheurs et des médecins spécialistes impliqués dans les programmes européens nationaux ou intéressés par les soins et/ou la recherche contre le cancer basés sur la génomique et les données.

Le Pr Hélène DOLLFUS présentera en communication orale DEFIcience Intellectuelle DIAGnostic : Résultats préliminaires de l’étude nationale DEFIDIAG : démonstration de la pertinence du séquençage du génome en trio et en 1ère intention pour le diagnostic étiologique des déficiences intellectuelles

Lors de la 10ème édition de la SFMPP – Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée à Paris, le Plan France Médecine Génomique 2025 a animé une session sur les actualités du plan.
Ce fut l’occasion d’aborder les avancées du PFMG2025 en 2024 et de présenter les projets pilotes plus en détails :
- Le projet MULTISARC (cancers : sarcome des tissus mous)
- Le projet DEFIDIAG (maladies rares : déficience intellectuelle)
- Le projet GLUCOGEN (maladies communes : diabète)
- Le projet POPGEN (étude en population générale)
Retrouvez les replays sur le site de la SFMPP et l’interview de Frédérique Nowak et Christel Thauvin

Ce deuxième symposium organisé dans le cadre d’un projet de coopération France-Québec porte sur la gestion des données incidentes / trouvailles fortuites issues de séquençages génomiques en période pré et post-natale, et les enjeux psychologiques, éthiques, légaux et sociaux associés, spécifiques dans chaque pays. Ce projet de recherche est financé par la Commission permanente de coopération franco-québécoise (CPCFQ).
Lien vers le site de l’évènement
Programme

A l’occasion du 3ème jeudi de génétique clinique de l’AFGC (Association Francophone de Génétique Clinique), le Plan France Médecine Génomique 2025 a organisé ce jeudi 15 février à l’Institut Imagine une matinée d’échanges sur la médecine génomique à l’international.
Animée par Catherine Boileau, Frédérique Nowak et Christel Thauvin, cette matinée a été l’occasion de faire le point sur différents projets :
- Inês Amado, PFMG2025, a présenté les différentes initiatives de génomique dans le monde et les partenariats du PFMG2025
- Ivo Gut, Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), a présenté le programme européen 1+Million Genomes
- Sir Mark Caulfield, Queen Mary University of London and NIHR (National Institute for Health and Care Research), Barts Biomedical Research Centre a fait le bilan du projet ‘100000 Genomes’ mené au Royaume-Uni
- Gisèle Bonne, Inserm, a présenté le projet européen sur les maladies rares ERDERA et ses implications pour les équipes françaises
- Joshua Denny, CEO du programme All of Us, a présenté ce programme américain ‘All of Us’
Merci à tous pour ces discussions constructives !
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C’était l’occasion pour le Plan France Médecine Génomique 2025 de présenter les avancées et de discuter du futur du plan :
- Lors d’un workshop : « PFMG : Vers une déconstruction post-génomique de la biologie génétique. Quelles analyses ? quelles perspectives ?… »
- Lors d’une session PFMG en plénière
- Via une communication en plénière sur POPGEN
- Via 7 communications orales (bilans de préindications et du GCS SeqOIA, premiers résultats de DEFIFIAG)
- Via plus de 10 communications affichées et 7 e-posters : outils pour les notices d’information, outils bioinformatiques, bilan de préindications, description d’observation d’intérêt, Rencontres SHS, chargés de parcours génomique…