Actualités & Evenements

Dans le cadre du PNMR3, visant à la réduction de l’errance et impasse diagnostiques, une première phase d’échanges entre la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), les LBM du PFMG 2025 (SeqOIA et AURAGEN) et les Filières de Santé Maladies Rares sur la mise en place du cartouche génomique de BaMaRa en 2020, avait aboutie à la réalisation d’un Set de Données Minimales Génomiques, le SDM-G.

Ce recueil de données, complémentaire au Set de Données Minimal Maladies Rares (SDM-MR) et spécifique à la génomique, permet de collecter des investigations génétiques réalisées, des anomalies chromosomiques, ainsi que de répertorier un ou plusieurs variants pour un ou plusieurs gènes.

Sur le plan technique, le SDM-G a été spécialement conçu avec l’objectif de fluidifier le parcours des données entre les systèmes du PNMR, tels que l’application de la BNDMR, BaMaRa, et ceux des plateformes du PFMG, SeqOIA et AURAGEN, dotées de leurs propres outils d’e-prescription (SPICE et HYGEN). Cette interopérabilité répond à la nécessité de réduire les processus de multi-saisies souvent lourds pour les professionnels de santé, de sécuriser et fiabiliser les transferts d’informations entre ces différents systèmes, et in fine d’augmenter l’exhaustivité des données de la BNDMR et des LBM, participant ainsi à l’amélioration de la prise en charge et du soin des patients.

Dans la poursuite de ces actions, depuis le 6 novembre dernier, le transfert des données démographiques, cliniques et les investigations génétiques déjà réalisées (réunies sous l’acronyme SDM-P ou Set de Données Minimal Prescription) saisies dans le SDM-MR et le SDM-G via BaMaRa vers les outils de e-prescription de SeqOIA et AURAGEN a été mis en production et est opérationnel.
La réalisation de cette étape importante, financée par le PNMR et accomplie en coordination par les équipes de la BNDMR, et des LBM du PFMG, permet à présent de poursuivre les travaux pour le sens « retour », c’est-à-dire le transfert des résultats de génomique des LBM du PFMG vers BaMaRa et le SDM-G. Les développements sont actuellement en cours et une interopérabilité opérationnelle complète entre ces systèmes est attendue au cours du premier semestre 2025.

Ce projet d’envergure sera suivi, à l’horizon 2025-2026, par le déploiement de l’interopérabilité de BaMaRa à l’ensemble des Laboratoires de Biologie Médicale contribuant au diagnostic génétique, nécessité mise en évidence par les concertations en vue du PNMR 4.

Le CSE du CAD est en charge de s’assurer que les projets de recherche ayant accès aux données du Plan France Médecine Génomique 2025 respectent un certain nombre de critères scientifiques et éthiques définis au préalable.
Il s’agit d’un comité multidisciplinaire composé au maximum de vingt personnes nommées intuitu personae pour une durée de cinq ans, renouvelable une fois.

Lire l’appel à candidatures ici.

Pour candidater, envoyez à etude@genomecad.fr avec pour titre “Candidature CSE CAD” ce dossier de candidature.
La date limite de candidature est le 15 décembre 2024 à 23h.

Depuis Novembre 2023, la réalisation d’examens pangénomiques à partir de prélèvements FFPE est déployée progressivement dans le cadre du PFMG2025. Elle concerne les patients :

• résidant dans les territoires d’Outre-Mer pour toutes les pré-indications de cancérologie du PFMG2025 ;
• atteints de cancers du pancréas, cholangiocarcinomes, cancers de primitif inconnu et néoplasies neuroendocrines, répondant aux critères des pré-indications de cancérologie du PFMG2025.

Un premier bilan à 6 mois des examens pangénomiques effectués sur des prélèvements FFPE par AURAGEN et SeqOIA a été effectué. Il confirme que l’analyse de prélèvements FFPE conduit à une performance analytique inférieure et à une organisation plus complexe et chronophage pour les LBM-FMG, impactant tous les acteurs, des prescripteurs aux biologistes. Il est donc prématuré à ce stade d’élargir les situations dans lesquelles il est possible d’analyser un prélèvement FFPE. Les circuits vont continuer à être rodés dans les 6 prochains mois, avec un nouveau bilan effectué à l’issue de cette période. Dans tous les cas, il reste indispensable de privilégier les prélèvements congelés autant que possible.

En parallèle, le CRefIX poursuit ses travaux pour optimiser la qualité des examens pangénomiques effectués sur des prélèvements FFPE.

Retrouver la note d’information ici.

Le séquençage des ADN salivaires a été finalisé au premier trimestre et les données sont en cours de transfert vers l’infrastructure d’hébergement sécurisée Eskemm Data (Groupement d’Intérêt Public ou GIP numérique en Bretagne) où les données seront analysées par l’équipe en charge du projet.

Le communiqué de presse de Gustave Roussy

Voir la vidéo en ligne

« Des traitements personnalisés contre les sarcomes des tissus mous :

Le Pr Didier Samuel, PDG de l’Inserm, et le Pr Richard Rosenquist, Directeur de Genomic Medicine Sweden, l’initiative suédoise de médecine génomique, ont signé un nouvel accord de collaboration entre le PFMG2025 et GMS le 06 Septembre 2024.

• Retrouvez une note d’information du PFMG2025 concernant la possibilité de prescrire des examens pangénomiques chez des patients décédés : Recommandations – PFMG 2025 (aviesan.fr)
• Le modèle d’attestation est disponible ici : Consentements – PFMG 2025 (aviesan.fr)

Pour cette nouvelle vague de préindication, le groupe de travail piloté par la HAS et le comité opérationnel du PFMG2025 ont validé :

• 3 nouvelles préindications qui vont être regroupées avec des préindications déjà existantes,
• 6 nouvelles préindications,
• 1 extension de préindication,
• 2 mises à jour de la stratégie diagnostique concernant la place du séquençage du génome,
• 1 mise à jour de la stratégie diagnostique pour les deux préindications d’oncogénétique permettant l’analyse de l’ADN tumoral,
• 1 nouvelle préindication sous réserve d’éléments complémentaires.

Il sera donc prochainement possible d’effectuer des prescriptions pour les 9 préindications suivantes, selon des critères préalablement définis :

• Insuffisance surrénale primaire
• Brachydactylie – symptômes associés
• Trouble bipolaire syndromique
• Neuropathies Optiques Génétiques (NOG)
• Syndromes hyperéosinophiliques corticorésistants et/ou clonaux inexpliqués
• Obésités monogéniques rares non syndromiques
• Dyslipidémies primaires
• Patients adultes atteints de leucémie aiguë au diagnostic, éligibles à un traitement curatif
• Leucémie aiguë (LA) de l’adulte avec histoire familiale

Il est possible de prescrire pour l’extension et les mises à jour suivantes, selon les critères définis :

• Extension de la préindication Maladies cérébrovasculaires rares : Ajout de « maladies des petites artères cérébrales (MPAC) familiales ou sporadiques suspectes d’être d’origine mendélienne » et de « hémorragies intracrâniennes du fœtus et de l’enfant ».
• Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire : séquençage du génome en première intention pour les patients atteints d’hypoparathyroïdie, après caryotype et CGH array
• Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Schizophrénie syndromique : séquençage du génome en première intention
• Mise à jour de la stratégie diagnostique des deux préindications d’oncogéntique Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères et
  Cancers avec phénotypes tumoraux « extrêmes » et sans antécédents familiaux : possibilité d’analyser l’ADN tumoral