Le projet « Genome of Europe » a lancé une enquête dans cinq pays européens (Estonie, France, Grèce, Portugal et Slovénie) pour évaluer le niveau de compréhension des citoyens et leurs attitudes vis-à-vis de la génétique et de la médecine personnalisée fondée sur la génomique.
L’initiative Genome of Europe est un projet de recherche européen réunissant 27 pays qui vise à créer une base de données de référence sur la diversité génétique des populations qui vivent sur le territoire européen. Ces données de référence sont essentielles pour développer une médecine personnalisée équitable et efficace, accessible à tous les citoyens européens, quelle que soit leur origine.
Pour en savoir plus sur le projet ou l’enquête : www.genomeofeurope.eu
Un article scientifique s’appuyant sur des données du PFMG2025 vient d’être publié à propos de troubles du développement intellectuel.
Une équipe de recherche internationale pilotée en France par l’Inserm, le CNRS, le CHU Grenoble-Alpes, l’université Grenoble-Alpes, l’Assistance publique des hôpitaux de Paris – APHP et par l’université d’Essen en Allemagne, a réussi à identifier deux nouveaux gènes qui jouent un rôle dans l’apparition de troubles du développement intellectuel (TDI), en collaboration avec Sorbonne Université, le CHU de Nantes, l’université de Nantes et celle de Rouen-Normandie. Les scientifiques ont aussi réussi à développer deux nouveaux types de tests pour diagnostiquer le syndrome de Renu, une maladie rare associée aux mutations du gène RNU4-2 qui se manifeste, entre autres, par des retards de développement intellectuel. Ces résultats, publiés dans la revue Nature Genetics, reposent sur l’analyse de près de 24 000 génomes de patients français atteints de maladies rares. Ils permettent d’apporter un diagnostic à de nombreux patients qui étaient jusqu’alors dans l’errance diagnostique, en plus d’améliorer les connaissances sur les causes de ces maladies.
Sous la responsabilité de la coordinatrice du Plan France Médecine Génomique (PFMG), vous serez amené(e) à :
- Être en appui de l’équipe de coordination pour la mise en œuvre du PFMG, au travers de l’organisation ou de la participation à des groupes de travail, des réunions institutionnelles, des échanges avec des professionnels impliqués dans le PFMG.
- Dans le cadre d’une initiative européenne pour le partage des données et le déploiement de la médecine génomique, effectuer une analyse de l’état d’avancement des programmes nationaux de médecine génomique dans les différents pays, diffuser les résultats et les mettre à jour régulièrement ;
- Promouvoir le PFMG en développant les actions et outils de communication : gestion du site internet, gestion des lettres d’information, animation de la page LinkedIn, mise à jour de contenus, gestion de sondages… ;
- Suivre les travaux du groupe de travail Sciences Humaines et Sociales (SHS) du PFMG et organiser les Rencontres SHS et Médecine génomique une fois par an, en lien avec le comité d’organisation scientifique et les équipes de la ville organisatrice ;
- Participer aux travaux pour la mise à jour et l’évaluation des notices d’information du PFMG ;
Fiche de poste
Candidater
Ces ateliers sont organisés par le CERTH dans le cadre du WP13 – Formation et Éducation.
Il s’agit d’une excellente occasion d’approfondir vos connaissances sur des sujets de pointe qui façonnent l’avenir du traitement du cancer.
Le premier bilan à 6 mois confirme que l’analyse de prélèvements FFPE conduit à une performance analytique inférieure et à une organisation plus complexe et chronophage pour les LBM-FMG, impactant tous les acteurs, des prescripteurs aux biologistes. Il est donc indispensable de privilégier les prélèvements congelés autant que possible.
Un prochain bilan sera effectué dans 6 mois avant d’envisager un éventuel élargissement des situations dans lesquelles il est possible d’analyser un prélèvement FFPE.
Après trois éditions, le Plan France Médecine Génomique 2025 renouvèle l’organisation des Rencontres SHS et médecine génomique en 2025. Retrouvez les vidéos des éditions précédentes.
La quatrième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique aura lieu les 24 et 25 juin 2025, à Marseille et en ligne
Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :
- D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
- D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
- De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.
Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :
- Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
- Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
- Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
- Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
- Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.
Lieu : la salle de conférence de l’Espace de réflexion éthique PACA-Corse à l’Hôpital de la Timone, à Marseille
Mardi 24 juin :
- 14h – 14h15 : Ouverture et introduction
- 14h15 – 14h45 : Le PFMG et le CAD
- 14h45 – 15h45 : Session de communications orales sélectionnées
- 15h45 – 16h15 : Pause posters
- 16h15 – 18h : Regards croisés sur la production des données de prescription des tests génétiques
Mercredi 25 juin :
- 9h – 10h45 : Les temporalités dans le parcours de soin
- 10h45 – 11h15 : Pause posters
- 11h15 – 13h : Patients-en-attente
- 13h – 14h : Buffet et posters
- 14h – 15h45 : Enfants et médecine génomique
- 15h45 – 16h : Synthèse et perspectives
Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag, Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Dominique Stoppa Lyonnet, Sylvain Besle, Nicolas Chatauret, Pascale Levy, Léa Gaudillat, Laurent Pasquier, Agnès Lacroix, Julie Briec, Perrine Malzac, Annagrazia Altavilla, Sandrine De Montgolfier, Julia Tinland et Clément Pimouguet.
Le colloque international sur la génomique humaine, co-organisée par France Génomique, l’Inserm, le CEA et le CNRS, est l’occasion de promouvoir la recherche en génétique et génomique en France et de rapprocher la communauté. Il est ouvert à la communauté nationale et internationale de la génétique et de la génomique.
Cette année, les thèmes suivants seront abordés :
- Génétique et pathologies
- Génétique des populations et génétique statistique
- Annotation du génome
- Ouverture à la société/communication scientifique
- Epigénétique / Régulome
- Immunogénétique
- Transcriptomique monocellulaire/spatiale
La soumission des communications orales et des posters est ouverte jusqu’au 5 février 2025 – minuit.
Les inscriptions sont ouvertes jusqu’au 11 avril 2025 – minuit.
Lien vers le site de l’évènement
Dans le cadre de la mise en œuvre du PFMG 2025, une cinquième campagne pour la validation de nouvelles préindications est lancée.
Elle concerne :
- De nouvelles préindications ;
- Le passage au séquençage du génome en première intention pour des préindications existantes.
Les dossiers doivent être adressés par voie électronique à contact@pfmg2025.fr avant le 07 mars 2025.
Grâce au déploiement du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), le séquençage du génome est maintenant disponible en France en pratique clinique pour les patients atteints de maladies rares, de cancers ou à haut risque héréditaire de cancer, dans des indications médicales bien définies. Ils peuvent ainsi bénéficier d’une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée.
A ce jour, environ 21 000 patients atteints de maladies rares ou à haut risque héréditaire de cancer et 5 500 patients atteints de cancers ont bénéficié d’un séquençage de leur génome.
Un collectif de plus d’un millier de professionnels impliqués dans le PFMG2025 vient de publier dans la revue internationale The Lancet Regional Health – Europe les défis relevés pour mettre en place cette organisation nationale et présenter les premiers résultats obtenus.
Lien vers le communiqué de presse
Lien vers l’article
Le thème sera : Quelles informations et quel consentement lors de la proposition d’analyses génétiques pour une population en bonne santé ?
Voici les intervenants : Emmanuelle Rial-Sebbag (Université de Toulouse), Agnès Lacroix et Julie Briec (Université Rennes 2), Bernard Baertschi (Université de Genève), Margot Lemaître et Camille Level (CHU de Dijon) ainsi que des représentants de France Assos Santé.
Ils discuteront de la notion de consentement à travers le prisme de leur discipline et échangeront lors d’une table ronde en fin de journée.
- Quand ? le 7 février 2025 de 9h à 17h
- Où ? Maison des Sciences de l’Homme de Bretagne à Rennes
- Pour qui ? Professionnels de la génétique et des Sciences Humaines et Sociales, autres professionnels intéressés par la thématique
- Pourquoi ? Proposer une réflexion multidisciplinaire en amont de la mise en place de ces analyses entre médecins, chercheurs en sciences humaines et sociales et représentants d’usagers du système de santé.