Grâce au déploiement du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), le séquençage du génome est maintenant disponible en France en pratique clinique pour les patients atteints de maladies rares, de cancers ou à haut risque héréditaire de cancer, dans des indications médicales bien définies. Ils peuvent ainsi bénéficier d’une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée.
A ce jour, environ 21 000 patients atteints de maladies rares ou à haut risque héréditaire de cancer et 5 500 patients atteints de cancers ont bénéficié d’un séquençage de leur génome.
Un collectif de plus d’un millier de professionnels impliqués dans le PFMG2025 vient de publier dans la revue internationale The Lancet Regional Health – Europe les défis relevés pour mettre en place cette organisation nationale et présenter les premiers résultats obtenus.