Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Critères d’inclusion :

• Maladies rares avec anomalies du développement de la bouche et/ou des dents associées à d’autres symptômes dans le cadre d’un syndrome
• Non évocateur en première intention d’un syndrome connu
• Examen phénotypique détaillé de la cavité buccale en interaction, pour avis, avec le réseau O-Rares et la RCP Nationale Filière TETECOU
• Données disponibles pour les sujets atteints (familiales : arbre généalogique, médicales, biologiques…approche en trio privilégiée)
• Photographies intra buccales
• Radiographie panoramique
• Panel diagnostique négatif si option choisie
• Selon la malformation concernée, il pourrait être discuté une analyse pangénomique, en l’absence de forme syndromique, lorsque la probabilité d’une pathologie monogénique est élevée après accord de la RCP.
• Inclusion envisageable dans les RCP des CRMR, CCMR du réseau O-Rares de la filière nationale TETECOU ou, selon les régions, dans les RCP génomiques locales.

Critères d’exclusion :

• Exclusion des situations qui pourraient évoquer des anomalies de la bouche et des dents dues à une cause tératogène ou d’origine acquise.