Des chercheurs canadiens ont récemment publié dans The American Journal of Human Genetics les résultats d’une enquête internationale sur les écosystèmes de données de santé (EDS). Menée dans 12 pays (l’Australie, le Danemark, l’Angleterre, la Finlande, la France, le Japon, la Nouvelle-Zélande, l’Arabie saoudite, Singapour, la Suède, la Suisse et les États-Unis), auxquels s’ajoute l’initiative transnationale « Human Heredity and Health in Africa » (H3A), qui regroupe elle-même une trentaine de pays d’Afrique. L’objectif de cette étude était de recueillir des retours d’expérience sur la mise en place des EDS afin d’identifier des approches et bonnes pratiques utiles, notamment pour la communauté canadienne de la génomique.
Le concept d’ « EDS » recouvre toute une gamme d’interprétations, qu’il s’agisse d’activités cliniques et de recherche, de politiques et de gouvernance des données, ou encore de technologies habilitantes. Dans cette étude, un EDS est défini comme « un réseau dynamique d’individus, d’organisations, de technologies et de politiques qui permet aux chercheurs de générer, collecter, stocker, analyser et partager des données génomiques et liées à la santé afin d’améliorer la prestation des soins de santé, la recherche et les résultats en matière de santé publique ».
L’étude intervient dans un contexte d’intérêt croissant pour ces écosystèmes, avec un objectif crucial à long terme : l’intégration de la génomique dans les soins cliniques courants. Plusieurs stratégies sont actuellement déployées à l’international. Les auteurs citent notamment le projet « 100000 Genomes » au Royaume-Uni, qui a démontré une amélioration significative du rendement diagnostique grâce au séquençage du génome entier, en particulier pour les maladies rares. Parallèlement, certains pays développent des outils permettant d’évaluer les progrès réalisés dans l’intégration de la génomique, considérés comme un indicateur structurant de performance et de réussite. L’exemple le plus abouti à ce jour est le modèle de niveau de maturité (MLM) de l’Union européenne (UE), développé dans le cadre de l‘initiative « 1+Million Genomes » (1+MG) via l’action de soutien et de coordination « Beyond 1+Million Genomes » (B1MG). Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) y contribue activement en tant que représentant français, en lien avec le MESRE – ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Espace.
En France, les activités en matière de médecine génomique sont placées sous l’égide du PFMG2025, financé par l’État et créé en 2016. Cette initiative vise à intégrer la médecine génomique dans le parcours de soins, notamment à travers le développement de standards cliniques pour les maladies rares et les cancers, ainsi que la mise à disposition de ressources pour les patients (éthique, consentement, information). Le PFMG2025 collabore avec plusieurs autres projets nationaux, notamment GEL (Genomics England), GMS (Genomic Medicine Sweden) et le DNGC (Danish National Genome Center), en plus de participer à l’initiative 1+MG de l’UE, à la date publication de cette étude.
Malgré ces avancées, les auteurs soulignent que le partage des données reste limité. Leur analyse ne confirme pas certaines hypothèses courantes : ni un lancement précoce, ni un pilotage fortement centralisé ne garantissent à eux seuls le succès d’un EDS. Des obstacles persistants — financiers, juridiques ou organisationnels — continuent de freiner leur développement.
Enfin, l’étude met en évidence l’absence de modèle universel de réussite. La diversité des approches nationales, si elle est source d’innovation, peut également compliquer les efforts de collaboration internationale, notamment en matière de partage de données.
Les auteurs concluent que le développement d’outils d’évaluation plus avancés, tels que les modèles de maturité, pourrait aider les pays à mieux situer leur progression et à adapter leurs stratégies.
Référence :
The evolution of health data ecosystems: An international survey
Jordan P. Lerner-Ellis et al., Am J Hum Genet, 2026