- Communication orale : Résultats préliminaires de l’étude nationale DEFIDIAG : démonstration de la pertinence du séquençage du génome en trio et en 1ère intention pour le diagnostic étiologique des déficiences intellectuelles.
- Poster : Attentes des parents vis-à-vis du séquençage du génome pour leur enfant atteint de déficience intellectuelle : une étude qualitative du projet pilote français DEFIDIAG.
- Poster : De FIND à DEFIDIAG-DS : Comment l’étude de l’impact du rendu de données secondaires aux patients/parents vient-elle nous guider dans la gestion des données incidentes ?
- Poster : Détection par séquençage haut débit du génome d’une translocation réciproque équilibrée de novo interrompant le gène RFX4 chez un patient atteint de déficience intellectuelle syndromique.
